Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι μελλοντικές μητέρες πραγματοποιούν προγεννητική εξέταση για τον εντοπισμό πρώιμων γενετικών ανωμαλιών του εμβρύου. Μία από τις πιο σοβαρές ασθένειες αυτής της ομάδας είναι το σύνδρομο που περιγράφεται από τον John Edwards το 1960. Στην ιατρική, είναι γνωστή ως τρισωμία.
Σύνδρομο Edwards - τι είναι με απλά λόγια;
Σε ένα υγιές αρσενικό και θηλυκό αναπαραγωγικό κύτταρο υπάρχει ένα τυποποιημένο ή απλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων σε μια ποσότητα 23 τεμαχίων. Μετά τη συγχώνευση σχηματίζουν ένα ατομικό κιτ - καρυότυπο. Ως διαβατήριο DNA, περιέχει μοναδικά γενετικά δεδομένα για το παιδί. Ένας φυσιολογικός ή διπλοειδής καρυότυπος περιέχει 46 χρωμοσώματα, 2 από κάθε τύπο, από τη μητέρα και τον πατέρα.
Με την εν λόγω ασθένεια, σε 18 ζεύγη υπάρχει ένα επιπλέον διπλό στοιχείο. Πρόκειται για τρισωμία ή σύνδρομο Edwards - καρυότυπος, που αποτελείται από 47 χρωμοσώματα αντί για 46 τεμάχια. Μερικές φορές ένα τρίτο αντίγραφο του χρωμοσώματος 18 υπάρχει εν μέρει ή δεν εμφανίζεται σε όλα τα κύτταρα. Τέτοιες περιπτώσεις σπάνια διαγιγνώσκονται (περίπου 5%), αυτές οι αποχρώσεις δεν επηρεάζουν την πορεία της παθολογίας.
Σύνδρομο Edwards - οι αιτίες του
Οι γενετιστές δεν έχουν ακόμη καταλάβει γιατί μερικά παιδιά αναπτύσσουν την περιγραφόμενη χρωμοσωμική μετάλλαξη. Πιστεύεται ότι είναι τυχαίο και δεν έχουν αναπτυχθεί προληπτικά μέτρα για την πρόληψή της. Μερικοί εμπειρογνώμονες συνδέουν τους εξωτερικούς παράγοντες και το σύνδρομο Edwards - τις αιτίες, υποτίθεται ότι συμβάλλουν στην ανάπτυξη ανωμαλιών:
- παρατεταμένη χρήση ναρκωτικών, αλκοόλ, καπνού ·
- κληρονομικότητα ·
- ηλικία μητέρας ή πατέρα άνω των 45 ετών ·
- λοίμωξη των γεννητικών οργάνων.
- τη μακροχρόνια χρήση φαρμάκων που επηρεάζουν το ανοσοποιητικό, ενδοκρινικό και αναπαραγωγικό σύστημα ·
- έκθεση σε ραδιενεργό ακτινοβολία.
Σύνδρομο Edwards - Γενετική
Με βάση τα αποτελέσματα πρόσφατων μελετών στο χρωμόσωμα 18 περιέχει 557 τμήματα DNA. Κωδικοποιούν πάνω από 289 είδη πρωτεϊνών στο σώμα. Σε ένα ποσοστό από αυτά είναι το 2,5-2,6% του γενετικού υλικού, έτσι τα τρίτα 18 χρωμοσώματα επηρεάζονται τόσο έντονα από την ανάπτυξη του εμβρύου. Το σύνδρομο Edwards καταστρέφει τα οστά του κρανίου, του καρδιαγγειακού συστήματος και των γεννητικών οργάνων. Η μετάλλαξη επηρεάζει ορισμένα μέρη του εγκεφάλου και των περιφερικών νευρικών πλεγμάτων. Για έναν ασθενή με σύνδρομο Edwards παρουσιάζεται ένας καρυότυπος, όπως φαίνεται στο σχήμα. Δείχνει σαφώς ότι όλα τα σετ έχουν αντιστοιχιστεί, εκτός από 18 σύνολα.
Η συχνότητα του συνδρόμου Edwards
Αυτή η παθολογία είναι σπάνια, ειδικά σε σύγκριση με τις πιο γνωστές γενετικές ανωμαλίες. Σύνδρομο νόσου Edwards διαγνωσθεί σε ένα νεογέννητο από 7.000 υγιή βρέφη, κυρίως σε κορίτσια. Δεν μπορεί να υποστηριχθεί ότι η ηλικία του πατέρα ή της ύλης επηρεάζει σημαντικά την πιθανότητα εμφάνισης τρισωμίας 18. Το σύνδρομο Edwards εμφανίζεται στα παιδιά μόνο κατά 0,7% συχνότερα εάν οι γονείς είναι άνω των 45 ετών. Αυτή η χρωμοσωμική μετάλλαξη βρίσκεται επίσης στα νήπια που έχουν συλληφθεί σε νεαρή ηλικία.
Σύνδρομο Edwards - σημεία
Η υπό εξέταση ασθένεια έχει μια συγκεκριμένη κλινική εικόνα που επιτρέπει να προσδιοριστεί με ακρίβεια η τρισωμία 18. Υπάρχουν δύο ομάδες σημείων που συνοδεύουν το σύνδρομο Edwards - τα συμπτώματα ταξινομούνται κατά κανόνα σε εσωτερική ανεπάρκεια οργάνων και εξωτερικές αποκλίσεις. Ο πρώτος τύπος εκδήλωσης περιλαμβάνει:
- ομφαλική κήλη,
- συγγενή ελλείμματα της καρδιάς ?
- απουσία αντανακλαστικού αναρρόφησης και κατάποσης.
- diverticulum του Meckel .
- γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση;
- αθησία του πρωκτού ή του οισοφάγου.
- υπερτροφία της κλειτορίδας.
- υποανάπτυξη του κορμιού σώματος, παρεγκεφαλίδα,
- cryptorchidism ;
- ακατάλληλη θέση του εντέρου.
- υποσπαδία ·
- διπλασιασμός των ουρητήρων.
- ατροφία ή εξομάλυνση εγκεφαλικών συσπάσεων.
- τεμαχισμένο ή πεταλοειδές νεφρό.
- μη ωοειδείς ωοθήκες.
- στριμμένη σπονδυλική στήλη.
- μυϊκή δυστροφία.
- χαμηλό σωματικό βάρος (περίπου 2 κιλά κατά τη γέννηση).
Εξωτερικά, επίσης, είναι εύκολο να εντοπιστεί το σύνδρομο Edwards - μια φωτογραφία των μωρών με τρισωμία 18 δείχνει την παρουσία των ακόλουθων συμπτωμάτων:
- δυσανάλογο μικρό κεφάλι.
- παραμορφωμένο σχήμα προσώπου.
- στενή και σύντομη γλωττίδα.
- παραμορφωμένα, χαμηλού βαθμού αυτιά (τεντωμένα οριζόντια).
- απουσία λοβών, μερικές φορές - τραγούδι, ακόμη και κανάλι του αυτιού.
- κοντό και ευρύ στήθος.
- υποβαθμισμένη κάτω γνάθο.
- μικρό στόμα, συχνά έχει ένα τριγωνικό άνοιγμα εξαιτίας ενός παθολογικά συντομευμένου άνω χείλους.
- Ενσωματωμένη διευρυμένη γέφυρα της μύτης.
- "Βράχος-στάση"?
- μεμβράνες μεταξύ των δακτύλων ή τη σύντηξη αυτών (άκρα που μοιάζουν με φτερά).
- υψηλή υπερώα, μερικές φορές με σχισμή.
- Κοντό λαιμό με προεξέχοντα πτυσσόμενο κολάρο.
- εγκάρσια αυλάκια και χτένια στις παλάμες.
- αιμαγγειώματα και θηλώματα στο δέρμα.
- πτώση των βλεφάρων.
- στραβισμός;
- προεξέχοντα φλοιό και χαμηλό μέτωπο.
Σύνδρομο Edwards - Διάγνωση
Η περιγραφόμενη γενετική ασθένεια αποτελεί άμεση ένδειξη για την άμβλωση. Τα παιδιά με σύνδρομο Edwards δεν θα μπορέσουν ποτέ να ζήσουν πλήρως και η υγεία τους θα επιδεινωθεί γρήγορα. Για το λόγο αυτό, είναι σημαντικό να διαγνωστεί η τρισωμία 18 το συντομότερο δυνατό. Για να προσδιοριστεί αυτή η παθολογία, αναπτύχθηκαν αρκετές ενημερωτικές προβολές.
Ανάλυση για σύνδρομο Edwards
Υπάρχουν μη επεμβατικές και επεμβατικές τεχνικές για τη μελέτη βιολογικού υλικού. Ο δεύτερος τύπος εξετάσεων θεωρείται πιο αξιόπιστος και αξιόπιστος, βοηθά στον εντοπισμό του συνδρόμου Edwards στο έμβρυο κατά τα πρώιμα στάδια της ανάπτυξης. Μη επεμβατική είναι η πρότυπη προγεννητική εξέταση του αίματος της μητέρας. Οι επεμβατικές διαγνωστικές μέθοδοι περιλαμβάνουν:
- Βιοψία ορνιθικών νυχιών. Η μελέτη διεξάγεται από 8 εβδομάδες. Για να εκτελεστεί η ανάλυση, ένα κομμάτι του κελύφους του πλακούντα απομακρύνεται, επειδή η δομή του σχεδόν συμπίπτει τελείως με τον εμβρυϊκό ιστό.
- Amniocentesis . Κατά τη διάρκεια της δοκιμής λαμβάνεται ένα δείγμα αμνιακού υγρού. Αυτή η διαδικασία καθορίζει το σύνδρομο Edwards από την 14η εβδομάδα της κύησης.
- Κορδοκέντηση. Η ανάλυση απαιτεί λίγο αίμα ομφάλιου λώρου από το έμβρυο, οπότε αυτή η μέθοδος διάγνωσης χρησιμοποιείται μόνο σε καθυστερημένες ημερομηνίες, από 20 εβδομάδες.
Κίνδυνος σύνδρομου Edwards στη βιοχημεία
Ο προγεννητικός έλεγχος πραγματοποιείται στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Η μελλοντική μητέρα πρέπει να δωρίσει αίμα κατά τη διάρκεια της 11ης έως 13ης εβδομάδας κύησης για βιοχημική ανάλυση. Με βάση τα αποτελέσματα προσδιορισμού του επιπέδου της χοριακής γοναδοτροπίνης και της πρωτεΐνης πλάσματος Α, υπολογίζεται ο κίνδυνος του συνδρόμου Edwards σε ένα έμβρυο. Αν είναι υψηλή, η γυναίκα εισέρχεται στην κατάλληλη ομάδα για το επόμενο στάδιο της έρευνας (επεμβατική).
Σύνδρομο Edwards - σημάδια με υπερήχους
Αυτός ο τύπος διάγνωσης χρησιμοποιείται σπάνια, κυρίως σε περιπτώσεις που η έγκυος γυναίκα δεν έχει υποβληθεί σε προκαταρκτική γενετική εξέταση. Το σύνδρομο του Edward σε υπερηχογράφημα μπορεί να αναγνωριστεί μόνο αργότερα, όταν το έμβρυο έχει σχεδόν ολοκληρωθεί. Χαρακτηριστικά συμπτώματα τρισωμίας 18:
- ενδομήτριες δυσπλασίες του καρδιαγγειακού και του ουρογεννητικού συστήματος.
- ανωμαλίες των μυοσκελετικών δομών.
- παθολογία των οστών του κρανίου και των μαλακών ιστών του κεφαλιού.
- Έμμεσες ενδείξεις της νόσου σε υπερήχους:
- βραδυκαρδία.
- καθυστέρηση στην εμβρυϊκή ανάπτυξη.
- μια αρτηρία στον ομφάλιο λώρο (πρέπει να υπάρχουν δύο).
- μια κήλη στην κοιλιακή κοιλότητα.
- οπτική απουσία των οστών της μύτης.
Σύνδρομο Edwards - θεραπεία
Η θεραπεία της εξεταζόμενης μετάλλαξης στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων της και στη διευκόλυνση της ζωής του βρέφους. Θεραπεία του συνδρόμου Edward και να εξασφαλίσει την πλήρη ανάπτυξη του παιδιού δεν μπορεί. Οι συνήθεις ιατρικές δραστηριότητες βοηθούν:
- να αποκατασταθεί η διέλευση των τροφίμων με αθησία του πρωκτού ή του εντέρου.
- να οργανώσουν την τροφοδοσία μέσω του ανιχνευτή σε σχέση με την απουσία αντανακλαστικών αναρρόφησης και κατάποσης.
- σταθεροποίηση της λειτουργίας του καρδιαγγειακού συστήματος ·
- ομαλοποιήστε την εκροή των ούρων.
Συχνά το σύνδρομο Edwards των νεογνών απαιτεί επιπλέον τη χρήση αντιφλεγμονωδών, αντιβακτηριακών, ορμονικών και άλλων ισχυρών φαρμάκων. Είναι απαραίτητο για έγκαιρη εντατική θεραπεία όλων των σχετιζόμενων ασθενειών, που προκαλεί:
- Wilms tumor ;
- επιπεφυκίτιδα.
- πνευμονία.
- μέση ωτίτιδα.
- πνευμονική υπέρταση;
- παραρρινοκολπίτιδα;
- ουροποιητικές λοιμώξεις.
- σύνορα ·
- υψηλή αρτηριακή πίεση και άλλα.
Σύνδρομο Edwards - πρόγνωση
Τα περισσότερα έμβρυα με την περιγραφόμενη γενετική ανωμαλία πεθαίνουν κατά τη διάρκεια της κύησης λόγω απόρριψης από το σώμα ενός κατώτερου εμβρύου. Μετά τη γέννηση, η πρόβλεψη είναι επίσης απογοητευτική. Εάν διαγνωστεί το σύνδρομο Edwards, πόσες από αυτές ζουν τα παιδιά, θα εξετάσουμε σε ποσοστά:
- 60% - όχι περισσότερο από 3 μήνες.
- 7-10% - 1 έτος.
- περίπου 1% - έως 10 έτη.
Σε εξαιρετικές περιπτώσεις (μερική ή μωσαϊκή τρισωμία 18), οι μονάδες μπορούν να αποκτήσουν ωριμότητα. Ακόμη και σε τέτοιες καταστάσεις, το σύνδρομο John Edwards θα προχωρήσει αναπόφευκτα. Τα ενήλικα παιδιά με αυτή την παθολογία παραμένουν ολιγοφρενικά για πάντα. Το μέγιστο που μπορούν να διδαχθούν:
- σηκώστε το κεφάλι σας.
- χαμόγελο?
- ανεξάρτητα εκεί ·
- να αναγνωρίσουν έναν περιορισμένο κύκλο ανθρώπων.