Πώς γίνεται η "βασική δοκιμή";
Για νεογνική εξέταση, το μωρό παίρνει αίμα από τη φτέρνα για 3-4 ημέρες ζωής, σε πρόωρα βρέφη η ανάλυση πραγματοποιείται 7-14 ημέρες μετά τη γέννηση 3 ώρες μετά τη σίτιση.
Η δειγματοληψία των δειγμάτων αίματος πραγματοποιείται με τη χρήση ειδικής μορφής δοκιμαστικού χαρτιού. Στη μορφή σημειώνονται οι ασθένειες, οι οποίες αναλύονται, με τη μορφή μικρών κύκλων.
Ποιες ασθένειες μπορούν να ανιχνεύσουν τον έλεγχο των νεογνών;
Κατά τη νεογνική εξέταση νεογνών, πρέπει να ελέγχεται η παρουσία τουλάχιστον 5 συγγενών νόσων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο αριθμός τους μπορεί να είναι πολύ μεγαλύτερος. Εδώ είναι οι κύριες ασθένειες που μπορούν να αποκαλύψουν τη "δοκιμή πτέρνας":
- Adrenogenital σύνδρομο, ή συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων. Αυτή η σοβαρή ασθένεια δεν μπορεί να εκδηλωθεί για μεγάλο χρονικό διάστημα, ωστόσο, κατά την εφηβεία, η ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων του εφήβου διαταράσσεται. Ελλείψει θεραπείας, το ACS μπορεί επίσης να οδηγήσει σε απώλεια αλατιού από τους νεφρούς, σε σοβαρές περιπτώσεις η κατάσταση αυτή οδηγεί σε θάνατο.
- Η γαλακτοζαιμία είναι η έλλειψη ή η έλλειψη στο σώμα των ενζύμων που είναι απαραίτητα για την επεξεργασία της γαλακτόζης σε γλυκόζη. Το παιδί παρουσιάζει διατροφή δια βίου που αποκλείει εντελώς το γάλα και όλα τα γαλακτοκομικά προϊόντα που περιέχουν γαλακτόζη.
- Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια σοβαρή ασθένεια του θυρεοειδούς αδένα. Με τον ίδιο, το παιδί δεν παράγει αρκετές ορμόνες θυρεοειδούς, η οποία, με τη σειρά του, οδηγεί σε καθυστέρηση στην ανάπτυξη των περισσότερων συστημάτων και οργάνων. Χωρίς θεραπεία, η κατάσταση αυτή οδηγεί σε αναπηρία και διανοητική καθυστέρηση.
- Η κυστική ίνωση είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από περίσσεια ανοσοαντιδραστικής θρυψίνης στο αίμα. Αυτή η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές διαταραχές του πεπτικού και του αναπνευστικού συστήματος, καθώς και των ενδοκρινών αδένων.
- Στην φαινυλοκετονουρία , ο οργανισμός στερείται ενός ενζύμου που είναι υπεύθυνο για τη διάσπαση του αμινοξέος φαινυλαλανίνη. Με την υπερβολική συσσώρευση αυτής της ουσίας στο αίμα του παιδιού, επηρεάζονται όλα τα εσωτερικά όργανα, αναπτύσσεται η νοητική καθυστέρηση, ο εγκέφαλος πεθαίνει.
Τέτοια παιδιά απαγορεύουν καθημερινά να καταναλώνουν προϊόντα που περιέχουν πρωτεΐνες, συμπεριλαμβανομένου του κρέατος, των ψαριών, του γάλακτος κ.λπ. για τη διατροφή τους παρασκευάζονται ειδικά θεραπευτικά προϊόντα χωρίς φαινυλαλανίνη.
Τα αποτελέσματα της νεογνικής διαλογής, ελλείψει αποκλίσεων σε αυτά, δεν αναφέρονται στους γονείς του μωρού. Ωστόσο, σε περίπτωση ανίχνευσης οποιασδήποτε ασθένειας, πραγματοποιείται αμέσως μια επαναλαμβανόμενη δοκιμή, η οποία καθιστά δυνατή την εξαίρεση της πιθανότητας σφάλματος. Κατά την επιβεβαίωση της διάγνωσης, πρέπει να ληφθούν αμέσως μέτρα, διότι όλες αυτές οι ασθένειες είναι εξαιρετικά σοβαρές και η θεραπεία τους πρέπει να ξεκινήσει όσο το δυνατόν νωρίτερα.