Μερικές φορές όλα τα φωτεινά σχέδια και οι ελπίδες που συντρίβουν τους νέους γονείς μπορούν να ξεπεραστούν σε ένα κίνημα. Για παράδειγμα, μια τρομερή διάγνωση είναι η φαινυλοκετονουρία.
Αιτίες φαινυλκετονουρίας σε παιδιά
Η φαινυλοκετονουρία είναι μια γενετική ασθένεια, η ουσία της οποίας είναι η παραβίαση του μεταβολισμού των αμινοξέων, δηλαδή η απουσία του ενζύμου φαινυλαλανίνη υδροξυλάση, η οποία είναι υπεύθυνη για την ανταλλαγή φαινυλαλανίνης, της πρωτεΐνης που βρίσκεται στα περισσότερα τρόφιμα που παραδοσιακά καταναλώνονται στα τρόφιμα. Η μη διασπασμένη πρωτεΐνη αποτελεί σοβαρό κίνδυνο για τον ανθρώπινο εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα.
Η ασθένεια δεν είναι τόσο σπάνια - σε 1 από 7000 περιπτώσεις. Δυστυχώς, ένα παιδί με αυτή την ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί σε τέλεια υγιείς γονείς, υπό την προϋπόθεση ότι είναι και οι δύο φορείς του λανθάνοντος, "ύπνου" γονιδίου της φαινυλκετονουρίας.
Σημάδια φαινυλκετονουρίας
Ο κίνδυνος της νόσου είναι ότι είναι αδύνατο να την αναγνωρίσουμε κατά την περίοδο του νεογέννητου χωρίς ειδικές εξετάσεις. Και τα πρώτα σημάδια μπορούν να εμφανιστούν μόνο σε 2-6 μήνες:
- λήθαργος;
- διάρροια, έμετος.
- μειωμένος μυϊκός τόνος.
- αλλαγές στο δέρμα.
- νοητική καθυστέρηση.
Εάν η ασθένεια δεν αποκαλυφθεί εγκαίρως και δεν αρχίσει θεραπεία, η νοητική καθυστέρηση μπορεί να φτάσει σε υψηλό βαθμό.
Φαινυλοκετονουρία: Διαλογή
Για την έγκαιρη ανίχνευση της νόσου, χρησιμοποιείται μαζική νεογνική εξέταση - μια μελέτη του αίματος ενός νεογνού που περιέχει φαινυλαλανίνη. Αν οι δείκτες αυξηθούν, το παιδί στέλνεται σε γενετιστή για να διευκρινίσει τη διάγνωση.
Φαινυλοκετονουρία: θεραπεία
Το κύριο πράγμα στη θεραπεία αυτής της τρομερής ασθένειας είναι η σωστή διατροφή με φαινυλκετονουρία. Η ουσία της δίαιτας με τον αποκλεισμό των προϊόντων που περιέχουν φαινυλαλανίνη, δηλαδή όλες τις πρωτεϊνικές τροφές ζωικής προέλευσης. Η ανεπάρκεια της πρωτεΐνης θα γεμίσει με ειδικά μίγματα αμινοξέων.
Με την ηλικία μειώνεται η ευαισθησία του νευρικού συστήματος στην πρωτεΐνη που δεν ανταποκρίνεται και σχεδόν όλοι οι ασθενείς με φαινυλκετονουρία μετά από 12-14 ετών αλλάζουν σε κανονική διατροφή.