Πρόσφατα στη χώρα μας έγινε υποχρεωτική η διεξαγωγή έρευνας για τις γενετικές ασθένειες και την ακτινολογική εξέταση ενός νεογέννητου. Οι δραστηριότητες αυτές στοχεύουν στην έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία των πιο σοβαρών ασθενειών.
Τι είναι η νεογνική εξέταση για νεογνά;
Ο έλεγχος των νεογνών είναι ένα μαζικό πρόγραμμα για τον εντοπισμό κληρονομικών νόσων. Με άλλα λόγια, αυτή είναι μια δοκιμή όλων των μωρών χωρίς εξαίρεση για την παρουσία ιχνών ορισμένων γενετικών ασθενειών στο αίμα. Πολλές γενετικές ανωμαλίες των νεογέννητων θα μπορούσαν να εντοπιστούν ακόμη και κατά τη διάρκεια της εξέτασης εγκυμοσύνης. Ωστόσο, δεν είναι όλα. Για τον εντοπισμό ευρύτερου φάσματος ασθενειών διεξάγονται πρόσθετες μελέτες.
Ο νεογνικός έλεγχος των νεογνών πραγματοποιείται στις πρώτες ημέρες της ζωής του μωρού, όταν βρίσκεται ακόμα στο νοσοκομείο. Για να γίνει αυτό, το παιδί παίρνει αίμα από τη φτέρνα και διεξάγει μια εργαστηριακή μελέτη. Τα αποτελέσματα της ανίχνευσης νεογνών είναι έτοιμα σε 10 ημέρες. Μια τέτοια έγκαιρη εξέταση συνδέεται με το γεγονός ότι όσο νωρίτερα αποκαλύπτεται η ασθένεια, τόσο περισσότερες πιθανότητες υπάρχουν για την ανάρρωση του παιδιού. Και οι περισσότερες από τις ασθένειες που μελετήθηκαν δεν μπορούν να έχουν εξωτερικές εκδηλώσεις για αρκετούς μήνες, ακόμα και χρόνια ζωής.
Η εξέταση νεογνών περιλαμβάνει εξετάσεις για τις ακόλουθες κληρονομικές νόσους:
Η φαινυλοκετονουρία είναι μια ασθένεια που συνίσταται στην απουσία ή μείωση της δραστικότητας ενός ενζύμου που διασπά το αμινοξύ φαινυλαλανίνη. Ο κίνδυνος αυτής της νόσου είναι η συσσώρευση φαινυλαλανίνης στο αίμα, η οποία με τη σειρά της μπορεί να οδηγήσει σε νευρολογικές διαταραχές, εγκεφαλική βλάβη, διανοητική καθυστέρηση.
Κυστική ίνωση - μια ασθένεια που συνοδεύεται από διάσπαση του πεπτικού και αναπνευστικού συστήματος, καθώς και παραβίαση της ανάπτυξης του παιδιού.
Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια ασθένεια του θυρεοειδούς αδένα, η οποία εκδηλώνεται στην παραβίαση της παραγωγής ορμονών, η οποία οδηγεί σε διαταραχή της σωματικής και πνευματικής ανάπτυξης. Αυτή η ασθένεια είναι πιο πιθανό να επηρεάσει τα κορίτσια από τα αγόρια.
Adrenogenital σύνδρομο - ένα σύνολο από διάφορες ασθένειες που συνδέονται με τη διάσπαση του επινεφριδιακού φλοιού. Επηρεάζουν το μεταβολισμό και το έργο όλων των οργάνων του ανθρώπινου σώματος. Αυτές οι διαταραχές επηρεάζουν δυσμενώς το σεξουαλικό, το καρδιαγγειακό σύστημα και τα νεφρά. Αν δεν ξεκινήσετε τη θεραπεία εγκαίρως, τότε αυτή η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.
Η γαλακτοζαιμία είναι μια ασθένεια που συνίσταται στην έλλειψη ενζύμων για την επεξεργασία της γαλακτόζης. Συσσωρεύοντας στο σώμα, αυτό το ένζυμο επηρεάζει το ήπαρ, το νευρικό σύστημα, τη σωματική ανάπτυξη και την ακοή.
Όπως μπορούμε να δούμε, όλες οι ασθένειες που εξετάστηκαν είναι πολύ σοβαρές. Και αν δεν εκτελέσετε έγκαιρα μια εξέταση ελέγχου για νεογέννητα και δεν αρχίσετε θεραπεία, οι συνέπειες μπορεί να είναι περισσότερο από σοβαρές.
Βάσει των αποτελεσμάτων της ανίχνευσης για ένα νεογέννητο, μπορεί να συνταγογραφηθεί υπερηχογράφημα και άλλες απαραίτητες δοκιμές για να καθοριστεί μια ακριβής και οριστική διάγνωση.
Τι είναι η ακτινολογική εξέταση για νεογέννητα;
Ο ηχητικός έλεγχος των νεογνών είναι η αποκαλούμενη δοκιμασία πρόωρης ακοής. Τώρα το περισσότερο από το 90% των παιδιών ελέγχονται ακουστικά στο νοσοκομείο μητρότητας, ενώ τα υπόλοιπα στέλνονται για να ελέγξουν την ακρόαση στην κλινική.
Και, αν μόνο τα παιδιά που βρίσκονται σε κίνδυνο εκτίθενται σε οπτικοακουστικό έλεγχο, τώρα είναι υποχρεωτικό για όλα τα νεογνά. Μια τέτοια μελέτη μάζας συνδέεται με την υψηλή απόδοση της αποκατάστασης της ακοής εάν το πρόβλημα εντοπιστεί εγκαίρως. Επιπλέον, η προσθετική με ακουστικά βοηθήματα χρησιμοποιείται συχνά κατά τη διάρκεια του πρώτου μήνα της ζωής και απαιτείται έγκαιρη διάγνωση.