Η γήρανση είναι μια αναπόφευκτη διαδικασία που επηρεάζει κάθε άτομο, ρέοντας σταδιακά και συνεχώς. Ωστόσο, υπάρχει μια ασθένεια στην οποία η διαδικασία αυτή αναπτύσσεται πολύ γρήγορα, επηρεάζοντας όλα τα όργανα και τα συστήματα. Αυτή η ασθένεια ονομάζεται progeria (από τα ελληνικά - πρόωρα παλιά), είναι εξαιρετικά σπάνια (1 περίπτωση για 4 έως 8 εκατομμύρια άτομα), στη χώρα μας υπάρχουν αρκετές περιπτώσεις τέτοιας απόκλισης. Υπάρχουν δύο κύριες μορφές του progeria: το σύνδρομο Hutchinson-Guilford (progeria των παιδιών) και το σύνδρομο Werner (progeria των ενηλίκων). Σχετικά με αυτά θα μιλήσουμε στο άρθρο μας.
Σύνδρομο Werner - το μυστήριο της επιστήμης
Το σύνδρομο Werner περιγράφηκε για πρώτη φορά από το Γερμανό ιατρό Otto Werner το 1904, αλλά μέχρι σήμερα η progeria παραμένει μια ανεξερεύνητη ασθένεια, κυρίως λόγω της σπάνιας εμφάνισης. Είναι γνωστό ότι πρόκειται για γενετική διαταραχή που προκαλείται από γονιδιακή μετάλλαξη, η οποία κληρονομείται.
Για σήμερα, οι επιστήμονες έχουν επίσης διαπιστώσει ότι το σύνδρομο Werner είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι οι ασθενείς με progeria λαμβάνουν ταυτόχρονα από τον πατέρα και τη μητέρα ένα ανώμαλο γονίδιο που βρίσκεται στο όγδοο χρωμόσωμα. Ωστόσο, μέχρι τώρα δεν είναι δυνατόν να επιβεβαιωθεί ή να απορριφθεί η διάγνωση μέσω της γενετικής ανάλυσης.
Οι λόγοι για το progeria των ενηλίκων
Η κύρια αιτία του συνδρόμου πρόωρης γήρανσης παραμένει άλυτο. Τα κατεστραμμένα γονίδια που υπάρχουν στη συσκευή γονιδίων των γονέων του ασθενούς με progeria δεν επηρεάζουν το σώμα τους, αλλά όταν συνδυάζονται οδηγούν σε ένα τρομερό αποτέλεσμα, καταδικάζοντας το παιδί σε ταλαιπωρία στο μέλλον και πρόωρη αποχώρηση από τη ζωή. Αλλά αυτό που οδηγεί σε τέτοιες γονιδιακές μεταλλάξεις είναι ακόμα ασαφές.
Συμπτώματα και πορεία της νόσου
Οι πρώτες εκδηλώσεις του συνδρόμου του Werner εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 14 και 18 (μερικές φορές αργότερα), μετά από μια περίοδο εφηβείας. Μέχρι αυτή τη στιγμή, όλοι οι ασθενείς αναπτύσσονται αρκετά κανονικά και στη συνέχεια στο σώμα τους ξεκινούν οι διαδικασίες εξάντλησης όλων των συστημάτων ζωής. Κατά κανόνα, αρχικά οι ασθενείς γίνονται γκρι, κάτι που συχνά συνδυάζεται με την απώλεια μαλλιών. Υπάρχουν επιληπτικές αλλαγές στο δέρμα: ξηρότητα, ρυτίδες , υπερχρωματισμός, σύσφιξη του δέρματος, χλωμό.
Υπάρχει ένα ευρύ φάσμα παθολογιών που συχνά συνοδεύουν τη φυσική γήρανση: καταρράκτες , αρτηριοσκλήρυνση, διαταραχές του καρδιαγγειακού συστήματος, οστεοπόρωση, διάφορα είδη καλοήθων και κακοήθων νεοπλασμάτων.
Παρατηρούνται επίσης ενδοκρινικές διαταραχές: απουσία δευτερογενών σεξουαλικών σημείων και έμμηνος ρύση, στειρότητα, υψηλή φωνή, δυσλειτουργία του θυρεοειδούς, διαβήτης ανθεκτικός στην ινσουλίνη. Ο ατροφία του λιπώδους ιστού και των μυών, των χεριών και των ποδιών καθίσταται δυσανάλογα λεπτός, η κινητικότητά τους είναι περιορισμένη.
Εκτίθενται σε μια έντονη αλλαγή και χαρακτηριστικά του προσώπου - γίνονται μυτερά, το πηγούνι εμφανώς προεξέχει, η μύτη αποκτά ομοιότητα με το ράμφος του πουλιού, το στόμα μειώνεται. Στην ηλικία των 30-40 ετών, ένα άτομο με ενήλικες progeria μοιάζει με έναν 80χρονο άνδρα. Οι ασθενείς με σύνδρομο Werner σπάνια ζουν έως και 50 χρόνια, πεθαίνουν πιο συχνά από καρκίνο, καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό επεισόδιο.
Θεραπεία των ενηλίκων progeria
Δυστυχώς, δεν υπάρχει τρόπος να απαλλαγούμε από αυτή την ασθένεια. Η θεραπεία έχει ως στόχο μόνο την εξάλειψη των αναδυόμενων συμπτωμάτων, καθώς και την πρόληψη των πιθανών ταυτόχρονων ασθενειών και των παροξυσμών τους. Με την ανάπτυξη της πλαστικής χειρουργικής, ήταν επίσης δυνατό να διορθωθούν ελαφρώς οι εξωτερικές εκδηλώσεις πρόωρης γήρανσης.
Επί του παρόντος, διεξάγονται δοκιμές για τη θεραπεία του συνδρόμου Werner από βλαστοκύτταρα. Παραμένει να ελπίζουμε ότι θα υπάρξουν θετικά αποτελέσματα στο εγγύς μέλλον.