Η αναμονή για το μωρό είναι μια πολύ συναρπαστική και χαρούμενη περίοδος ζωής. Αλλά μερικές φορές είναι αμαυρωμένη από διάφορες επιπλοκές κατά τον τοκετό, την προ- ή μετά τον τοκετό περίοδο. Διάφορες αλλαγές στην κατάσταση της υγείας του μωρού ονομάζονται συνήθως περιγεννητική παθολογία νεογνών. Με τη σειρά του, η έννοια αυτή συνδυάζει την προγεννητική και τη μεταγεννητική παθολογία - δηλαδή τις καταστάσεις που σχηματίστηκαν στη μήτρα ή μετά τη γέννηση, αντίστοιχα. Τέτοιες ασθένειες ονομάζονται συγγενείς.
Συγγενείς ασθένειες
Οι συγγενείς ασθένειες είναι μια μεγάλη ομάδα παθολογιών νεογνών και παιδιών μεγαλύτερης ηλικίας, που χαρακτηρίζονται από παθολογίες ανάπτυξης και λειτουργίας οργάνων και συστημάτων.
Διάφορες συγγενείς ασθένειες μπορούν να γίνουν γνωστές σε διαφορετικές περιόδους της ζωής ενός παιδιού: μπορούν να εκδηλωθούν στα πρώτα λεπτά μετά τη γέννηση ή μετά από χρόνια.
Οι περισσότερες κοινές ασθένειες που εμφανίζονται σύντομα μετά τη γέννηση περιλαμβάνουν τις περισσότερες από τις γονιδιακές και γενωμικές μεταλλάξεις:
- σύνδρομο κραγιόν της γάτας.
- το σύνδρομο Patau;
- φαινυλοκετονουρία .
- οι δυσπλασίες του καρδιαγγειακού συστήματος - ειδικά οι λεγόμενες «μπλε ατέλειες», στις οποίες υπάρχει μια εκκένωση αίματος από τον μεγάλο έως τον μικρό κύκλο της κυκλοφορίας του αίματος με μια υπερφόρτωση ενός μικρού κύκλου και την εμφάνιση της κυάνωσης.
Επίσης, οι αναπτυξιακές ανωμαλίες του μυοσκελετικού συστήματος είναι άμεσα αντιληπτές: παραμόρφωση του σκελετού και των μυών, αρθρώσεις και συνδέσμους. Ιδιαίτερα διακεκριμένος είναι ένας ισχίου, τόσο συγγενής όσο και λόγω δυσπλασίας των αρθρώσεων του ισχίου . Η δυσπλασία κατά τους πρώτους μήνες της ζωής είναι συχνό φαινόμενο, αφού τα οστά του μωρού είναι χονδροειδή και πολύ κινητά και οι αρθρώσεις δεν είναι έτοιμες να εκτελέσουν όλες τις λειτουργίες τους.
Από την παθολογία των εσωτερικών οργάνων, τα παιδιά συχνά εμφανίζουν συγγενή παρεμπόδιση του εντέρου, συνήθως συνδέονται με την ανωριμότητα των εντερικών μυϊκών τοιχωμάτων και την παλινδρόμηση του τερματικού τμήματος του λεπτού εντέρου στο παχύ στο σημείο της μετάπτωσης τους: μέρος του λεπτού εντέρου μέσω του ασθενούς σφιγκτήρα πιέζεται στον παχύ σφιγκτήρα και σφραγίζεται από τον δακτύλιο μυϊκού σφιγκτήρα , προκαλώντας παρεμπόδιση.
Όλες οι συγγενείς παθολογίες στα παιδιά διαγιγνώσκονται από νεογνολόγους και αντιμετωπίζονται σε εξειδικευμένα ιδρύματα παιδιών, ανάλογα με τον τύπο παθολογίας και τον χρόνο ανίχνευσής του.