Γενετική ανάλυση - τι μπορείτε να μάθετε για αυτό και πώς να το κάνετε;

Η γενετική ανάλυση γίνεται σταδιακά μια δημοφιλής μελέτη. Με τη βοήθεια αυτού του είδους εργαστηριακής έρευνας, οι γιατροί μπορούν να καθορίσουν όχι μόνο τον βαθμό της συγγένειας αλλά και την προδιάθεση για μια συγκεκριμένη ασθένεια. Ας εξετάσουμε λεπτομερώς την ανάλυση, θα πούμε για τα είδη και τα χαρακτηριστικά της εκτέλεσης.

Μέθοδοι γενετικής ανάλυσης

Γενετική εξέταση - ένα μεγάλο σύνολο εργαστηριακών μελετών, πειραμάτων, παρατηρήσεων και υπολογισμών. Ο κύριος σκοπός αυτών των μέτρων είναι να προσδιοριστούν τα κληρονομικά χαρακτηριστικά, να μελετηθούν οι ιδιότητες των μεμονωμένων γονιδίων. Ανάλογα με τον σκοπό αυτής της ή αυτής της ανάλυσης, διακρίνονται οι παρακάτω τύποι εξέτασης στην ιατρική γενετική:

• ανάλυση της δομής του DNA.
• ανάλυση χρωμοσωμάτων.
• ανάλυση γενετικής συμβατότητας ·
• έρευνα σχετικά με την προδιάθεση για ασθένειες.

Ανάλυση DNA

Η διεξαγωγή μιας τέτοιας μελέτης, όπως η ανάλυση DNA για την πατρότητα, βοηθά στη δημιουργία του βιολογικού γονέα του παιδιού με μεγάλο ποσοστό. Για τη συμπεριφορά του, το υλικό παραλαμβάνεται από τη μητέρα, το μωρό και τον υποτιθέμενο πατέρα. Ως αντικείμενο της έρευνας μπορεί να δράσει σάλιο, αίμα. Πολύ συχνά διεξάγεται αποκόλληση στο στόμα (παραλαβή του υλικού από την εσωτερική επιφάνεια του μάγουλου).

Με τη βοήθεια μιας ειδικής συσκευής, όταν πραγματοποιείται γενετική ανάλυση, αποκαλύπτονται ορισμένα θραύσματα σε ένα μόριο ϋΝΑ που φέρει γενετική πληροφορία - τόπους. Υπό πολλαπλή αύξηση, το εργαστήριο αξιολογεί ταυτόχρονα 3 δείγματα. Αρχικά, το γενετικό υλικό που κληρονόμησε το παιδί από τη μητέρα του, τότε τα υπόλοιπα αγροτεμάχια συγκρίνονται με εκείνα του δείγματος του υποτιθέμενου πατέρα. Άμεσα, πραγματοποιείται γενετική ανάλυση για την πατρότητα.

Ανάλυση χρωμοσωμάτων

Η ανάλυση της χρωμοσωμικής παθολογίας βοηθά να διαπιστωθεί η παρουσία πιθανών ασθενειών σε ένα αγέννητο μωρό. Για το σκοπό αυτό, οι γιατροί χρησιμοποιούν προγεννητική εξέταση. Περιλαμβάνει τη δειγματοληψία αίματος για έρευνα και υπερήχους. Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων γίνεται αποκλειστικά από το γιατρό. Ταυτόχρονα, δεν γίνεται οριστική διάγνωση βάσει ενός διαγνωστικού ελέγχου. Τα κακά αποτελέσματα αποτελούν ένδειξη για περαιτέρω εξετάσεις. Η διαφορά μεταξύ των τιμών των προτύπων μπορεί να είναι ένα σημάδι της παρουσίας τέτοιων χρωμοσωμικών ανωμαλιών όπως:

• Σύνδρομο Down ,
• τρισωμία 13 και 18 χρωμοσώματα.
• Σύνδρομο Turner;
• Σύνδρομο Klinefelter.

Γενετικές εξετάσεις στο σχεδιασμό εγκυμοσύνης

Η ανάλυση για γενετική συμβατότητα καθιερώνει τη δυνατότητα σύλληψης ενός παιδιού από έναν συγκεκριμένο σύντροφο. Στην πράξη, συχνά αποδεικνύεται ότι πολλά παντρεμένα ζευγάρια δεν μπορούν να έχουν παιδιά για μεγάλο χρονικό διάστημα. Όσον αφορά τους γιατρούς, μεταξύ των υποχρεωτικών ερευνών - την ανάλυση της γενετικής συμβατότητας. Διεξάγεται υπό συνθήκες μεγάλων κλινικών και σε κέντρα οικογενειακού προγραμματισμού.

Τα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος έχουν στην επιφάνειά τους ένα συγκεκριμένο πρωτεϊνικό HLA - ανθρώπινο αντιγόνο λευκοκυττάρων. Ήταν δυνατή η δημιουργία περισσότερων από 800 ειδών αυτής της πρωτεΐνης. Η λειτουργία του στο σώμα είναι η έγκαιρη αναγνώριση των ιών, των παθογόνων παραγόντων. Όταν ανιχνεύεται μια εξωγήινη δομή, στέλνουν ένα σήμα στο ανοσοποιητικό σύστημα, το οποίο ξεκινά την παραγωγή ανοσοσφαιρινών. Εάν το σύστημα παρουσιάζει δυσλειτουργία, η αντίδραση αυτή συμβαίνει επίσης στο έμβρυο που σχηματίζεται, το οποίο οδηγεί σε αυθόρμητη έκτρωση.

Προκειμένου να αποκλειστεί η εξέλιξη αυτής της κατάστασης, οι γιατροί συστήνουν τη γενετική ανάλυση για συμβατότητα. Όταν διεξάγεται, οι πρωτεϊνικές δομές των εταίρων αξιολογούνται, συγκρίνεται η ομοιότητά τους. Αξίζει να σημειωθεί ότι η ασυμβατότητα δεν αποτελεί στην πραγματικότητα εμπόδιο στην εγκυμοσύνη. Μετά τη σύλληψη, μια γυναίκα παίρνει τον έλεγχο, πραγματοποιώντας προφύλαξη από τη διακοπή της κύησης, όταν είναι έγκυος στο νοσοκομείο.

Γενετική ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Μια τέτοια μελέτη, όπως μια γενετική ανάλυση του εμβρύου, καθιστά δυνατή τη διάγνωση των χρωμοσωμικών παθολογιών στα αρχικά στάδια της ανάπτυξης ενός παιδιού μέσα στη μήτρα της μητέρας. Μια τέτοια μελέτη ονομάζεται συχνά εξέταση. Η σύνθεσή του περιλαμβάνει όχι μόνο ανάλυση του γενετικού υλικού του μωρού, αλλά και εξέταση του μελλοντικού μωρού με τη βοήθεια υπερήχων. Έτσι, οι γιατροί μπορούν να αναγνωρίσουν παραβιάσεις που είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή, κακίες. Η ίδια μελέτη στοχεύει στην εξάλειψη των γενετικών ανωμαλιών, συμβάλλει στην εξακρίβωση της πιθανότητας ανάπτυξης, εκτιμώντας τη συγκέντρωση στο αίμα των ενώσεων όπως:

• HCG ;
• AFP .
• APP-A.

Συχνά, οι εν λόγω δείκτες χρησιμοποιούν οι γιατροί, ως δείκτες - εάν οι τιμές τους δεν πληρούν τα καθιερωμένα πρότυπα, οι γιατροί παραπέμπουν σε μια περαιτέρω εξέταση. Ως εκ τούτου, χρησιμοποιούνται επεμβατικές μέθοδοι. Η χρήση τους συνδέεται με τον κίνδυνο επιπλοκών της εγκυμοσύνης. Εξαιτίας αυτού, ο διορισμός πραγματοποιείται σε σπάνιες περιπτώσεις. Αυτοί οι τύποι αναλύσεων περιλαμβάνουν:

• βιοψία του χορίου - ανάλυση των σωματιδίων του ιστού των εξωτερικών περιβλημάτων του εμβρύου.
• δειγματοληψία αίματος από τον ομφάλιο λώρο ·
• ανάλυση του αμνιακού υγρού.

Γενετική ανάλυση ευαισθησίας σε ασθένειες

Μια ανάλυση γενετικών ασθενειών βοηθά στην εκτίμηση με υψηλό βαθμό ακρίβειας των κινδύνων ανάπτυξης παθολογίας σε ένα γεννημένο μωρό. Το υλικό παραλαμβάνεται σε νοσοκομείο, την 4η ημέρα, εάν το μωρό εμφανιστεί έγκαιρα και μια εβδομάδα αργότερα σε πρόωρα βρέφη. Η δειγματοληψία αίματος πραγματοποιείται από τη φτέρνα. Πολλές από τις σταγόνες της εφαρμόζονται αμέσως σε μια ειδική ταινία δοκιμής και στη συνέχεια αποστέλλονται στο εργαστήριο. Σε αυτή τη γενετική ανάλυση, οι γιατροί καθιερώνουν μια τάση σε τέτοιες παθολογίες όπως (γενική γενική ανάλυση):

1. Κυστική ίνωση. Ασθένεια κληρονομικού χαρακτήρα, στην οποία διακόπτεται η εργασία του αναπνευστικού και του πεπτικού συστήματος.
2. Φαινυλοκετονουρία. Με μια τέτοια ασθένεια, οι δομές του εγκεφάλου υφίστανται αλλαγές - αναπτύσσονται νευρολογικές διαταραχές, σχηματίζεται διανοητική καθυστέρηση.
3. Συγγενής υποθυρεοειδισμός. Η ασθένεια αναπτύσσεται εξαιτίας μιας εγγενής ανεπάρκειας θυρεοειδικών ορμονών. Αυτή η διαδικασία εμποδίζει τη σωματική και πνευματική ανάπτυξη του μωρού. Η ορμονοθεραπεία είναι ο μόνος τρόπος για να την αντιμετωπίσετε.
4. Γαλακτοζαιμία. Παραβίαση της λειτουργίας των εσωτερικών οργάνων (ήπαρ, νευρικό σύστημα). Το παιδί αναγκάζεται να παρατηρήσει μια δίαιτα χωρίς γαλακτοκομικά προϊόντα, να υποβληθεί σε ειδική θεραπεία.
5. Adrenogenital σύνδρομο. Δημιουργείται με την αύξηση της σύνθεσης των ανδρογόνων.

Γενετική ανάλυση της ογκολογίας

Κατά τη διάρκεια πολυάριθμων μελετών σχετικά με τη φύση της ογκολογικής διαδικασίας, οι επιστήμονες κατάφεραν να καθορίσουν τη σχέση της νόσου με τον κληρονομικό παράγοντα. Υπάρχει μια αποκαλούμενη γενετική προδιάθεση για ογκολογικές παθήσεις - η παρουσία στο γένος προγόνων που ήταν επιρρεπείς σε βλάβη, αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης ογκολογίας στους απογόνους. Για παράδειγμα, οι γενετιστές έχουν διαπιστώσει ότι τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη του καρκίνου του μαστού στο 50% των περιπτώσεων. Η γενετική προδιάθεση για καρκίνο προκαλείται από μια μετάλλαξη αυτών των γονιδίων.

Γενετική ανάλυση για την παχυσαρκία

Για αρκετές δεκαετίες, οι διατροφολόγοι έχουν πραγματοποιήσει πολλές μελέτες, προσπαθώντας να αποδείξουν την αιτία υπερβολικού βάρους. Ως αποτέλεσμα, διαπιστώθηκε ότι, εκτός από τον υποσιτισμό, μια μη ισορροπημένη διατροφή, υπάρχει επίσης μια γενετική προδιάθεση για την παχυσαρκία. Έτσι από νεαρή ηλικία, είναι δυνατό να εντοπιστεί η σχέση μεταξύ του δείκτη μάζας σώματος και της προδιάθεσης για αύξηση βάρους. Η αιχμή είναι κατά τη στιγμή των ορμονικών αλλαγών στο σώμα - η περίοδος της εφηβείας, της εγκυμοσύνης και του θηλασμού, της εμμηνόπαυσης.

Μεταξύ των γονιδίων που ευθύνονται για το κέρδος βάρους, η γενετική ονομάζεται:

• FTO - υπεύθυνος για το βάρος.
• HMGI-C - ενεργοποιεί την ανάπτυξη των λιπωδών κυττάρων.
• NRXN3 - επηρεάζει το σχηματισμό ενός αισθήματος κορεσμού.
• FIT1 και FIT2 - διεγείρουν τον σχηματισμό λιποκυττάρων - τα κύτταρα από τα οποία σχηματίζεται ο λιπώδης ιστός.

Κατά την εκτίμηση της κατάστασης των οργάνων και των συστημάτων, για τον προσδιορισμό της προδιάθεσης στην παχυσαρκία, διεξάγεται γενετική ανάλυση του αίματος για τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης τέτοιων ουσιών όπως:

• λεπτίνη - ρυθμίζει τις μεταβολικές διεργασίες στο σώμα, αυξάνοντας την ενεργειακή δαπάνη.
• T4 ελεύθερη, TSH - θυρεοειδικές ορμόνες;
• η γλυκοζυλιωμένη αιμοσφαιρίνη, η γλυκόζη - χαρακτηρίζουν την κατάσταση του μεταβολισμού των υδατανθράκων.

Εξέταση για γενετική θρομβοφιλία

Η αυξημένη τάση σχηματισμού θρόμβων αίματος, θρόμβων, προσδιορίζεται στο επίπεδο της κληρονομικότητας. Γενετική προδιάθεση για θρομβοφιλία παρατηρείται όταν εμφανίζεται μετάλλαξη στο γονίδιο, το οποίο είναι υπεύθυνο για τον παράγοντα πήξης αίματος - F5. Αυτό οδηγεί σε αύξηση της ταχύτητας σχηματισμού θρομβίνης, η οποία ενισχύει τις διαδικασίες της πήξης του αίματος. Η μετάλλαξη στο γονίδιο προθρομβίνης (F2) αυξάνει τη σύνθεση αυτού του παράγοντα στο σύστημα πήξης. Υπό την παρουσία τέτοιων μεταλλάξεων, ο κίνδυνος θρόμβωσης αυξάνεται πολλές φορές.

Γενετική εξέταση για ανεπάρκεια λακτάσης

Η δυσανεξία στη λακτόζη είναι παραβίαση, η οποία καθορίζει την ανικανότητα του σώματος να απορροφά το γάλα ζάχαρης, λόγω της μείωσης της εντερικής σύνθεσης του ενζύμου λακτάση. Συχνά, προκειμένου να διαπιστωθεί η ασθένεια και μια προδιάθεση σε αυτήν, διεξάγεται γενετική ανάλυση για τον προσδιορισμό των γονιδίων C / T-13910 και C / T-22018. Είναι άμεσα υπεύθυνοι για τη χαμηλή σύνθεση των ενζύμων. Η αξιολόγηση της δομής τους βοηθά στην καθιέρωση της πιθανής εξέλιξης της βλάβης στους απογόνους, φορείς αυτών των γονιδίων. Η αποκωδικοποίηση της γενετικής ανάλυσης πραγματοποιείται από ειδικούς.

Γενετική εξέταση για το σύνδρομο Gilbert

Σύνδρομο Gilbert - συγγενής ηπατική παθολογία, η οποία αναφέρεται σε καλοήθεις διαταραχές. Συχνά φέρει οικογενειακό χαρακτήρα, περνά από γονείς σε παιδιά. Συνοδεύεται από αύξηση του επιπέδου της χολερυθρίνης. Ο λόγος έγκειται στην παραβίαση της σύνθεσης του ενζύμου γλυκουρονυλοτρανσφεράση που περιέχεται στα ηπατικά κύτταρα και συμμετέχει στη δέσμευση της ελεύθερης χολερυθρίνης. Μια γενετική εξέταση αίματος βοηθά στην καθιέρωση της παθολογίας αξιολογώντας το γονίδιο UGT1 και το αντίγραφό του.

Γενετική προδιάθεση στον αλκοολισμό

Οι γιατροί που μελετούν το πρόβλημα διεξάγουν μακρές μελέτες, προσπαθώντας να δημιουργήσουν μια σύνδεση μεταξύ της επιθυμίας για το αλκοόλ και τη γενετική. Ωστόσο, δεν υπάρχει γενετική προδιάθεση για μια τέτοια ασθένεια. Υπάρχουν πολλές υποθέσεις, αλλά δεν έχουν συγκεκριμένη επιβεβαίωση. Οι ίδιοι οι γιατροί συχνά μιλούν για την ασθένεια ως επίκτητη ασθένεια, συνέπεια μιας ανεξάρτητης επιλογής. Αυτό επιβεβαιώνεται από επιτυχείς, επιτυχημένους ανθρώπους των οποίων οι γονείς υπέφεραν από τον αλκοολισμό.

Γενετικό διαβατήριο

Όλο και περισσότερο στις κλινικές υγείας μεταξύ των υπηρεσιών που παρέχονται μπορεί να δει στον κατάλογο, όπως ένα πλήρες γενετικό διαβατήριο υγείας. Περιλαμβάνει μια πλήρη γενετική ανάλυση του σώματος, η οποία στοχεύει στη δημιουργία μιας προδιάθεσης σε μια συγκεκριμένη ομάδα ασθενειών. Επιπλέον, η αξιολόγηση των γονιδίων του ξενοδοχείου συμβάλλει στον εντοπισμό της τάσης προς ένα συγκεκριμένο είδος δραστηριότητας, για να δημιουργήσει κρυμμένα ταλέντα.