Κατά κανόνα, είναι δυνατή η διάγνωση της κυστικής ίνωσης σε νεαρή ηλικία, δεδομένου ότι χαρακτηρίζεται από μια πολύ χαρακτηριστική συμπτωματολογία. Αλλά σε μια ήπια ή αργά αναπτυσσόμενη μορφή ενός τύπου, αυτή η ασθένεια εκδηλώνεται κακή. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να γνωρίζουμε, για να διακρίνουμε από άλλες παρόμοιες ασθένειες την κυστική ίνωση - τα συμπτώματα και τα εξωτερικά της σημεία.
Ασθένεια της κυστικής ίνωσης - τι είναι;
Η συγκεκριμένη ασθένεια είναι μάλλον μια παθολογία. Προέρχεται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου που εντοπίζεται στο μακρύ βραχίονα του έβδομου χρωμοσώματος. Η πιθανότητα να αρρωστήσετε είναι μόνο εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του γονιδίου που έχει υποστεί βλάβη και είναι 25%. Παρά τις συνθήκες αυτές, η ασθένεια της κυστικής ίνωσης επηρεάζει αρκετό αριθμό ανθρώπων, δεδομένου ότι υπάρχει ένα χρωμόσωμα με μετάλλαξη για κάθε 20ο κάτοικο του πλανήτη.
Κυστική Ίνωση σε ενήλικες - Συμπτώματα
Όπως έχει ήδη αναφερθεί, η ασθένεια εκδηλώνεται σε παιδική ηλικία, συνήθως μέχρι 2 χρόνια, και μόνο το 10% των ασθενών εμφανίζουν τα πρώτα συμπτώματα στην εφηβεία και την ενηλικίωση.
Τα κύρια σημεία της κυστικής ίνωσης είναι:
- καθυστέρηση στην ανάπτυξη του σώματος, ενώ οι ψυχικές ικανότητες είναι φυσιολογικές ή ακόμα υψηλότερες από το συνηθισμένο.
- πάχυνση των δακτύλων σε όλο το μήκος?
- πολύποδες , προεξοχές στη μύτη.
- χρόνιες παθήσεις του αναπνευστικού συστήματος με συχνές υποτροπές.
- αναπνευστική ανεπάρκεια.
- συνεχώς επιδεινούμενη βρογχίτιδα, ιγμορίτιδα, ιγμορίτιδα,
- παγκρεατίτιδα.
- Ένας ισχυρός βήχας, συνήθως τη νύχτα, με την απελευθέρωση ιξώδους ή πυώδους πτύελου.
- διαταραχές του στομάχου και των εντέρων.
- χρόνια χολοκυστίτιδα.
- δυσκολία στην αναπνοή , κρίσεις άσθματος.
- ασθένειες του ουρογεννητικού συστήματος, ανικανότητα.
Τα αναφερόμενα συμπτώματα κυστικής ίνωσης σχετίζονται με το γεγονός ότι το κατεστραμμένο γονίδιο δεν επιτρέπει στο σώμα να παράγει μια πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για την φυσιολογική πορεία του μεταβολισμού νερού-ηλεκτρολύτη στα κύτταρα των εσωτερικών οργάνων. Αυτό οδηγεί σε αύξηση της πυκνότητας και του ιξώδους του ρευστού που παράγεται από τους περισσότερους αδένες της εσωτερικής έκκρισης. Η βλέννα σταματά, τα βακτήρια πολλαπλασιάζονται σε αυτό και εμφανίζονται μη αναστρέψιμες μεταβολές στα όργανα, ειδικά στους πνεύμονες.
Η εντερική μορφή της κυστικής ίνωσης χαρακτηρίζεται από φούσκωμα, ραφή, δυσκοιλιότητα και έμετο. Αυτά τα συμπτώματα υποβάλλονται σε θεραπεία με τη λήψη φαρμάκων με ένζυμα, αλλά οι πνευμονικές εκδηλώσεις της νόσου συνεχίζουν να αυξάνονται.
Κυστική Ίνωση - Διάγνωση
Πρώτον, ελέγχεται η παρουσία των πιο χαρακτηριστικών συμπτωμάτων της νόσου - το ιξώδες του μυστικού των εσωτερικών κοίλων οργάνων, η επιδείνωση των χρόνιων ασθενειών του αναπνευστικού συστήματος. Μετά από αυτό, είναι απαραίτητο να διαπιστωθεί η παρουσία του μεταλλαγμένου γονιδίου από τους γονείς και να ελεγχθούν οι περιπτώσεις νοσηρότητας στην οικογένεια.
Η πιο ακριβής ανάλυση για κυστική ίνωση είναι το DNA. Αυτή η εξέταση είναι η πιο ευαίσθητη και μπορεί να πραγματοποιηθεί ακόμα και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης εξετάζοντας το αμνιακό υγρό. Ο αριθμός των ψευδών αποτελεσμάτων δεν υπερβαίνει το 3% και σας επιτρέπει να διαγνώσετε γρήγορα χωρίς πρόσθετα μέτρα.
Ο προσδιορισμός της ποσότητας των λιπαρών οξέων και της χυμοθρυψίνης στα κόπρανα του ασθενούς είναι επίσης ένας τρόπος για τη διάγνωση της νόσου. Οι κανονιστικοί δείκτες χυμοτρυψίνης αναπτύσσονται ξεχωριστά σε κάθε εργαστήριο. Η ποσότητα οξέων που προκαλεί υποψίες κυστικής ίνωσης είναι μεγαλύτερη από 20-25 mmol ανά ημέρα.
Μια δοκιμασία εφίδρωσης για κυστική ίνωση με πιλοκαρπίνη είναι μια μελέτη της συγκέντρωσης χλωριδίων σε ένα υγρό που εκκρίνεται από τους πόρους. Η δοκιμή θα πρέπει να ελέγχεται τουλάχιστον τρεις φορές για να διαπιστωθεί η ακριβής διάγνωση.