Κάθε χρόνο στον πλανήτη υπάρχουν περίπου 8 εκατομμύρια παιδιά με γενετικές ανωμαλίες. Φυσικά, δεν μπορείτε να σκεφτείτε αυτό και ελπίζετε ότι ποτέ δεν θα αγγίξετε. Αλλά, για αυτόν ακριβώς τον λόγο, η γενετική ανάλυση κερδίζει σήμερα τη δημοτικότητα κατά την εγκυμοσύνη.
Μπορείτε να βασιστείτε στη μοίρα, αλλά δεν είναι δυνατόν να προβλέψετε όλα, και είναι καλύτερο να προσπαθήσετε να αποφύγετε μια τεράστια τραγωδία στην οικογένεια. Πολλές κληρονομικές νόσοι μπορούν να αποφευχθούν αν υποβληθείτε σε θεραπεία κατά το στάδιο προγραμματισμού της εγκυμοσύνης. Και το μόνο που χρειάζεστε είναι να υποβληθείτε σε προκαταρκτική διαβούλευση με έναν γενετιστή. Μετά από όλα, είναι το DNA σας (δικός σας και ο σύζυγός σας) που καθορίζουν την υγεία σας και τα κληρονομικά χαρακτηριστικά του παιδιού σας ...
Όπως αναφέρθηκε ήδη, είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε αυτόν τον ειδικό κατά το στάδιο προγραμματισμού της εγκυμοσύνης. Ο γιατρός θα είναι σε θέση να προβλέψει την υγεία του μέλλοντος του μωρού, να καθορίσει τον κίνδυνο εμφάνισης κληρονομικών νόσων, να σας πει ποιες μελέτες και γενετικές εξετάσεις πρέπει να διεξαχθούν για την αποφυγή κληρονομικών παθολογιών.
Η γενετική ανάλυση, η οποία διεξάγεται τόσο κατά την περίοδο προγραμματισμού όσο και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αποκαλύπτει τις αιτίες αποβολής, καθορίζει τον κίνδυνο συγγενών παραμορφώσεων και κληρονομικών νόσων στο έμβρυο υπό την επίδραση τετραγωνικών παραγόντων πριν από τη σύλληψη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Φροντίστε να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή εάν:
- μέσης ηλικίας άνω των 35 ετών.
- Στην οικογένεια υπάρχουν κληρονομικές ασθένειες.
- γεννήθηκε ένα παιδί με συγγενείς δυσμορφίες.
- επηρεάζονται από επιβλαβείς παράγοντες κατά τη διάρκεια της σύλληψης ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (ακτινογραφία, λήψη ορισμένων φαρμάκων, ακτινοβολία).
- κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η μέλλουσα μητέρα ξεπεράστηκε από οξεία ιογενή λοίμωξη (τοξοπλάσμωση, ερυθρά, οξείες αναπνευστικές λοιμώξεις, γρίπη).
- αν η γυναίκα είχε αποβολές ή νεκρούς;
- έγκυες γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο βιοχημικής ανάλυσης και υπερήχων.
Γενετικές εξετάσεις και εξετάσεις που πραγματοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Μία από τις κύριες μεθόδους προσδιορισμού παραβιάσεων στην ανάπτυξη του εμβρύου είναι η ενδομήτρια εξέταση, η οποία διεξάγεται με τη βοήθεια υπερηχογραφήματος ή βιοχημικής έρευνας. Με το υπέρηχο, το έμβρυο σαρώνεται - αυτή είναι μια απόλυτα ασφαλής και αβλαβής μέθοδος. Ο πρώτος υπερηχογράφος πραγματοποιείται στις 10-14 εβδομάδες. Ήδη αυτή τη στιγμή, είναι δυνατόν να διαγνωσθούν οι χρωμοσωμικές παθολογίες του εμβρύου. Ο δεύτερος προγραμματισμένος υπέρηχος διεξάγεται στις 20-22 εβδομάδες, όταν η πλειονότητα των ανωμαλιών στην ανάπτυξη των εσωτερικών οργάνων, του προσώπου και των άκρων του εμβρύου έχει ήδη καθοριστεί. Στις 30-32 εβδομάδες, ο υπερηχογράφος συμβάλλει στον εντοπισμό μικρότερων ελαττωμάτων στην εμβρυϊκή ανάπτυξη, στον αριθμό του αμνιακού υγρού και στον ανώμαλο πλακούντα. Κατά τους όρους 10-13 και 16-20 εβδομάδες, διεξάγεται γενετική ανάλυση του αίματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, προσδιορίζονται οι βιοχημικοί δείκτες. Οι παραπάνω μέθοδοι ονομάζονται μη επεμβατικές. Εάν εντοπιστεί παθολογία σε αυτές τις αναλύσεις, τότε καθορίζονται μέθοδοι διηθητικής εξέτασης.
Σε επεμβατικές μελέτες, οι γιατροί "εισβάλλουν" στην κοιλότητα της μήτρας: παίρνουν υλικό για έρευνα και καθορίζουν τον ακρωτηριακό καρυότυπο με μεγάλη ακρίβεια, γεγονός που καθιστά δυνατή την εξαίρεση γενετικών παθολογιών όπως το σύνδρομο Down, Edwards και άλλους. Οι επεμβατικές μέθοδοι είναι:
- Βιοψία χορίου - τα κύτταρα λαμβάνονται από τον μελλοντικό πλακούντα με διάτρηση του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος. Διαρκεί για περίοδο 9-12 εβδομάδων. Η διαδικασία δεν διαρκεί πολύ, το αποτέλεσμα θα είναι 3-4 ημέρες, η πιθανότητα μιας αποβολής - 2%. Αλλά αν ανιχνεύσουν παθολογικές καταστάσεις γονιδίων, τότε είναι δυνατόν να διακοπεί η εγκυμοσύνη στα αρχικά στάδια.
- αμνιοκέντηση - ανάλυση του αμνιακού υγρού στις 16-24 εβδομάδες κύησης. Αυτή είναι η ασφαλέστερη μέθοδος, επειδή το ποσοστό των επιπλοκών δεν υπερβαίνει το 1%. Αλλά το αποτέλεσμα θα πρέπει να περιμένει για μεγάλο χρονικό διάστημα, καθώς οι ειδικοί "μεγαλώνουν" τα κύτταρα, και αυτή η διαδικασία απαιτεί χρόνο.
- Κορδοκέντηση - η διάτρηση του ομφάλιου λώρου του εμβρύου, ακολουθούμενη από εμβρυϊκή συλλογή αίματος, διεξάγεται για μια περίοδο 20-25 εβδομάδων. Πρόκειται για μια πολύ ακριβή ανάλυση, η οποία διεξάγεται για 5 ημέρες.
- πλακτοκέντηση - δείγματα κυττάρων από τον πλακούντα, που περιέχουν κύτταρα του εμβρύου. Ο κίνδυνος επιπλοκών είναι 3-4%.
Κατά την εκτέλεση αυτών των διαδικασιών, ο κίνδυνος επιπλοκών είναι υψηλός, επομένως η γενετική ανάλυση της εγκυμοσύνης και του εμβρύου πραγματοποιείται σύμφωνα με αυστηρές ιατρικές ενδείξεις. Εκτός από τους ασθενείς από την ομάδα γενετικού κινδύνου, οι αναλύσεις αυτές πραγματοποιούνται από γυναίκες σε περίπτωση κινδύνου ασθενειών,
Αυτές οι εξετάσεις εκτελούνται μόνο σε ένα νοσοκομείο ημέρας υπό την επίβλεψη του υπερηχογραφήματος, διότι μια γυναίκα μετά τη συμπεριφορά της πρέπει να είναι υπό την επίβλεψη ειδικών για αρκετές ώρες. Μπορεί να συνταγογραφείται φάρμακο για την πρόληψη πιθανών επιπλοκών.
Όταν χρησιμοποιούνται αυτές οι διαγνωστικές μέθοδοι, μπορούν να ανιχνευθούν μέχρι 300 από 5000 γενετικές ασθένειες.