Αφού ανακάλυψε τι είδους ασθένεια - φαινυλκετονουρία, που διαγνώστηκε κατά τη διάρκεια της νεογνού, απαιτείται να ξεκινήσει αμέσως η θεραπεία όταν εντοπιστεί. Η έγκαιρη ανίχνευση και η θεραπεία επιτρέπουν την επίτευξη ευνοϊκών αποτελεσμάτων.
Φαινυλκετονουρία - ποια είναι αυτή η ασθένεια;
Η φαινυλκετονουρία, ή η ασθένεια του Felling, είναι μια σοβαρή παθολογία, που περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1934 από τον νορβηγό επιστήμονα Felling. Στη συνέχεια, η Felling διεξήγαγε έρευνα σε πολλά παιδιά με νοητική υστέρηση και αποκάλυψε την παρουσία στα ούρα του φαινυλοπυροσταφυλικού, το προϊόν της διάσπασης του αμινοξέος φαινυλαλανίνη, το οποίο έρχεται με τρόφιμα, το οποίο δεν χωρίζεται στο σώμα των ασθενών. Η φαινυλκετονουρία είναι μια ασθένεια που συνδέεται με μια μεταβολική διαταραχή μιας έμφυτης φύσης, που ανακαλύφθηκε μία από τις πρώτες.
Η φαινυλοκετονουρία είναι ένα είδος κληρονομικότητας
Η ασθένεια του Felling είναι χρωμοσωμική-γενετική, κληρονομική, που μεταδίδεται στα παιδιά από τους γονείς τους. Ο ένοχος για την ανάπτυξη της παθολογίας είναι το γονίδιο που βρίσκεται στο 12 χρωμόσωμα. Είναι υπεύθυνος για την παραγωγή του ηπατικού ενζύμου φαινυλαλανίνη-4-υδροξυλάση, μέσω του οποίου η μετατροπή της φαινυλαλανίνης σε άλλη ουσία - τυροσίνη (απαιτείται για τη φυσιολογική λειτουργία του σώματος).
Διαπιστώθηκε ότι η φαινυλοκετονουρία κληρονομείται ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Περίπου το 2% των ανθρώπων είναι φορείς ενός ελαττωματικού γονιδίου, αλλά δεν πάσχουν από φαινυλκετονουρία. Η παθολογία αναπτύσσεται μόνο όταν και η μητέρα και ο πατέρας μεταδίδουν το γονίδιο στο παιδί, και αυτό μπορεί να συμβεί με πιθανότητα 25%. Εάν η φαινυλκετονουρία κληρονομείται ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, η σύζυγος είναι ετερόζυγη και ο σύζυγος είναι ομόζυγος για το φυσιολογικό αλληλόμορφο του γονιδίου, τότε η πιθανότητα ότι τα παιδιά θα είναι υγιείς φορείς του γονιδίου φαινυλοκετονουρίας είναι 50%.
Μορφές φαινυλκετονουρίας
Λαμβάνοντας υπόψη το ποιος μπορεί να αναπτύξει φαινυλκετονουρία, τι είδους ασθένεια, συχνά είναι μια κλασική μορφή παθολογίας, η οποία συμβαίνει σε περίπου 98% των περιπτώσεων. Οι υπόλοιπες περιπτώσεις - συμπαράγοντα φαινυλκετονουρία, που προκαλείται από έλλειμμα τετραϋδροβιοπτερίνης λόγω παραβίασης της σύνθεσης ή αποκατάστασης της ενεργού μορφής. Αυτή η ουσία χρησιμεύει ως συμπαράγοντας πολλών ενζύμων και χωρίς αυτήν η εκδήλωση της δραστηριότητάς τους είναι αδύνατη.
Φαινυλοκετονουρία - Αιτίες
Η ασθένεια που οφείλεται σε σφαγή είναι μια παθολογία στην οποία, λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο που προκαλούν ανεπάρκεια ή έλλειψη φαινυλαλανίνης-4-υδροξυλάσης, υπάρχει συσσώρευση στους ιστούς και τα φυσιολογικά υγρά φαινυλαλανίνης, καθώς και τα προϊόντα της ατελούς διάσπασης. Μέρος της περίσσειας φαινυλαλανίνης μετατρέπεται σε φαινυλκετόνες, οι οποίες εκκρίνονται στα ούρα, πράγμα που καθορίζει το όνομα της νόσου.
Η διαταραχή των μεταβολικών διεργασιών επηρεάζει κυρίως τον εγκέφαλο. Στους ιστούς του παράγεται ένα τοξικό αποτέλεσμα, οι διεργασίες του μεταβολισμού του λίπους διαταράσσονται, η μυελίνωση των νευρικών ινών αποτυγχάνει και ο σχηματισμός των νευροδιαβιβαστών μειώνεται. Έτσι αρχίζει η έναρξη των παθογενετικών μηχανισμών της διανοητικής καθυστέρησης στο παιδί.
Φαινυλοκετονουρία - συμπτώματα
Κατά τη γέννηση, ένα παιδί με αυτή τη διάγνωση φαίνεται υγιές και μόνο μετά από 2-6 μήνες εντοπίζονται τα πρώτα συμπτώματα. Τα φαινόμενα φαινυλκετονουρίας αρχίζουν να εκδηλώνονται όταν το σώμα του παιδιού συσσωρεύει φαινυλαλανίνη, η οποία έρχεται με μητρικό γάλα ή μείγματα για τεχνητή σίτιση. Μπορεί να υπάρχουν τέτοια μη συγκεκριμένα συμπτώματα:
- υπερβολική λήθαργος ή άγχος?
- αιματηρές κραυγές.
- μυϊκή δυστονία .
- συχνή παλινδρόμηση.
- σπασμούς .
- διαταραχές ύπνου.
Επιπλέον, τα άρρωστα βρέφη έχουν ελαφρύτερο δέρμα, τρίχα και μάτια από ό, τι τα υγιή μέλη της οικογένειας, η οποία σχετίζεται με παραβίαση της παραγωγής μελανίνης χρωστικής στο σώμα. Ένα άλλο διαγνωστικό σημάδι που οι γιατροί ή οι προσεκτικοί γονείς μπορούν να παρατηρήσουν είναι ένα είδος μυρωδιά "ποντικιού" που προκαλείται από την απελευθέρωση φαινυλαλανίνης στα ούρα και τον ιδρώτα.
Οι κλινικές εκδηλώσεις γίνονται πιο έντονες σε ηλικία περίπου έξι μηνών, μετά την εισαγωγή του πρώτου συμπληρωματικού γεύματος:
- αδυναμία εστίασης σε μεμονωμένα θέματα.
- αδιαφορία για όλα όσα συμβαίνουν.
- απουσία εκφράσεων του προσώπου, χαμόγελα.
- τρόμος των χεριών και ούτω καθεξής.
Παρατηρούνται επίσης φυσικές ανωμαλίες: μικρό μέγεθος κεφαλής, εξαιρετική ανώτερη σιαγόνα, καθυστέρηση στην ανάπτυξη. Τα άρρωστα παιδιά αρχίζουν αργότερα να κρατούν τα κεφάλια τους, να σέρνουν, να καθίσουν, να σηκωθούν. Μια ιδιαίτερη θέση στην καθιστή θέση είναι χαρακτηριστική - η «προσαρμογή» της στάσης, με τα όπλα να κάμπτονται συνεχώς στους αγκώνες και τα πόδια στα γόνατα. Σε ηλικία τριών ετών, εάν η θεραπεία δεν έχει ξεκινήσει, η συμπτωματολογία αυξάνεται.
Φαινυλκετονουρία - Διάγνωση
Η φαινυλοκετονουρία στα παιδιά ανιχνεύεται συχνά στο νοσοκομείο μητρότητας, το οποίο επιτρέπει την έγκαιρη έναρξη της θεραπείας και την αποτροπή της εμφάνισης ορισμένων μη αναστρέψιμων συνεπειών. Σε 4-5 ημέρες μετά τη γέννηση, τα μωρά λαμβάνουν τριχοειδή αίμα με άδειο στομάχι για να προσδιορίσουν κάποιες σοβαρές γενετικές ασθένειες, μεταξύ των οποίων και φαινυλκετονουρία. Εάν ένα απόσπασμα από το νοσοκομείο μητρότητας συνέβη νωρίτερα, η ανάλυση γίνεται στην πολυκλινική στον τόπο κατοικίας κατά τις πρώτες 10 ημέρες της ζωής.
Δεδομένου ότι σε σπάνιες περιπτώσεις υπάρχουν εσφαλμένα αποτελέσματα, η διάγνωση δεν καθορίζεται ποτέ μετά τα αποτελέσματα της πρώτης ανάλυσης. Για να επιβεβαιωθεί η υπάρχουσα παθολογία, εκχωρούνται ορισμένες άλλες μελέτες, μεταξύ των οποίων:
- ανάλυση ούρων για την ανίχνευση φαινυλοπυροσταφυλικού οξέος.
- ποσοτικός προσδιορισμός φαινυλαλανίνης και τυροσίνης στο πλάσμα,
- προσδιορισμός της δραστικότητας των ηπατικών ενζύμων,
- ηλεκτροεγκεφαλογραφίας και απεικόνισης μαγνητικού συντονισμού του εγκεφάλου.
Ένα γενετικό ελάττωμα που οδηγεί στην ανάπτυξη της παθολογίας μπορεί να ανιχνευθεί στο έμβρυο κατά την επεμβατική προγεννητική διάγνωση. Για να γίνει αυτό, επιλέγονται δείγματα κυττάρων από chorion villus ή αμνιακό υγρό και στη συνέχεια πραγματοποιείται ανάλυση DNA. Συνιστάται μια τέτοια μελέτη σε οικογένειες με υψηλό κίνδυνο νοσηρότητας, συμπεριλαμβανομένης, εάν ήδη υπάρχει παιδί με φαινυλκετονουρία.
Φαινυλκετονουρία - θεραπεία
Όταν η φαινυλκετονουρία ανιχνεύεται στα νεογέννητα, οι γιατροί τέτοιων ειδικοτήτων όπως γενετιστής, παιδίατρος, νευρολόγος, διατροφολόγος πρέπει να παρατηρούν τους άρρωστους. Εκείνοι που γνωρίζουν, φαινυλκετονουρία - τι είδους ασθένεια, θα είναι σαφές γιατί η βάση της θεραπείας του είναι να ακολουθήσει μια δίαιτα με περιορισμό της φαινυλαλανίνης. Επιπλέον, συνταγογραφούνται φάρμακα, μασάζ, φυσιοθεραπεία, ψυχολογικές και παιδαγωγικές μέθοδοι για την κοινωνικοποίηση του παιδιού, προετοιμασία για μάθηση.
Φαινυλοκετονουρία - δίαιτα
Κατά τη διάγνωση της «φαινυλκετονουρίας», μια δίαιτα για ένα παιδί συνταγογραφείται αμέσως. Από τη διατροφή εξαιρούνται τρόφιμα πλούσια σε πρωτεΐνες (κρέας, ψάρι, γαλακτοκομικά προϊόντα, όσπρια, φρούτα και άλλα). Η ανάγκη για πρωτεΐνες αντισταθμίζεται από ειδικά διαιτητικά μίγματα και άλλα προϊόντα με υδρολύματα βρολοφένης - ημισυνθετικής πρωτεΐνης, πλήρως απαλλαγμένα από φαινυλαλανίνη (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Οι ασθενείς παίρνουν χωρίς πρωτεΐνη ψωμί, ζυμαρικά, δημητριακά, μους και ούτω καθεξής. Ο θηλασμός γίνεται σε περιορισμένες δόσεις.
Η αυστηρή τήρηση μιας δίαιτας με τακτική παρακολούθηση της περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη στο αίμα κατά τα πρώτα 14-15 χρόνια της ζωής αποτρέπει την ανάπτυξη διανοητικών ανωμαλιών. Στη συνέχεια, η δίαιτα είναι κάπως επεκταθεί, αλλά πολλοί ειδικοί συστήνουν δια βίου τήρηση μιας ειδικής δίαιτας. Η μορφή συμπαράγοντα της φαινυλοκετονουρίας δεν αντιμετωπίζεται με δίαιτα, αλλά διορθώνεται μόνο με τη χορήγηση παρασκευασμάτων τετραϋδροβιοπτερίνης.
Φαινυλοκετονουρία - φάρμακα για θεραπεία
Η θεραπεία με φαινυλκετονουρία στα παιδιά παρέχει επίσης τη λήψη ορισμένων φαρμάκων, μεταξύ των οποίων:
- νοοτροπικά ( Piracetam , Cerebrolysin).
- βιταμίνες της ομάδας Β ·
- ορυκτά σύμπλοκα.
- φάρμακα για τη βελτίωση του μεταβολισμού των ιστών (ATP, Riboxin ).
- φάρμακα που βελτιώνουν τη μικροκυκλοφορία (Trental, Pentoxifylline).
Φαινυλκετονουρία - πρόγνωση για τη ζωή και την ασθένεια
Οι γονείς που γνωρίζουν από πρώτο χέρι τι είδους γενετική ασθένεια - φαινυλκετονουρία, σε σύγχρονες συνθήκες, δίνεται η ευκαιρία να αναπτυχθεί ένα υγιές παιδί, αν ακολουθήσετε όλες τις ιατρικές συνταγές. Όταν δεν υπάρχει κατάλληλη θεραπεία, η πρόγνωση της φαινυλκετονουρίας είναι απογοητευτική: οι ασθενείς ζουν περίπου 30 χρόνια με σοβαρή διανοητική ανεπάρκεια και πολλαπλές λειτουργικές διαταραχές.