Μεταξύ των πιο κοινών ασθενειών που προκαλούνται από μια γονιδιακή μετάλλαξη, η κυστική ίνωση των πνευμόνων βρίσκεται στην κορυφή της λίστας. Αυτή η παθολογία συνδέεται με παραβίαση της συνέπειας του μυστικού που εκκρίνεται από τα εσωτερικά όργανα, γεγονός που οδηγεί στην ήττα του αναπνευστικού συστήματος και του γαστρεντερικού σωλήνα.
Γενετική ασθένεια της κυστικής ίνωσης
Η εν λόγω ασθένεια ονομάζεται επίσης κυστική ίνωση. Χαρακτηρίζεται από υψηλή πυκνότητα και έντονο ιξώδες βλέννας, το οποίο καλύπτει τα κοίλα όργανα. Ως αποτέλεσμα αυτής της διαδικασίας, η έκκριση σταματάει και τα παθογόνα βακτήρια που προκαλούν τη φλεγμονή πολλαπλασιάζονται ενεργά.
Η κυστική ίνωση του πνεύμονα έχει μία μόνο αιτία - βλάβη στο έβδομο χρωμόσωμα (μακρύ βραχίονα). Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, ο φορέας αυτής της ασθένειας είναι κάθε εικοστό άτομο στον πλανήτη. Η πιθανότητα της νόσου είναι 25%, υπό τον όρο ότι και οι δύο γονείς έχουν ένα κατεστραμμένο γονίδιο.
Υπάρχουν 3 μορφές αυτής της ασθένειας:
- εντερική κυστική ίνωση.
- πνευμονική ή αναπνευστική κυστική ίνωση.
- μικτού τύπου (πνευμονική κυστική ίνωση).
Κυστική ίνωση των πνευμόνων - συμπτώματα
Τα κύρια σημεία της νόσου:
- η απέκκριση παχύρρευστων πτύων κατά τη διάρκεια του βήχα.
- συχνές εξάρσεις πνευμονίας, βρογχίτιδα, πνευμονία,
- Διαταραχή του εντέρου.
- αφυδάτωση;
- πόνος, δυσφορία στο στομάχι.
- αυξημένη όρεξη με ανεπαρκή βάρος και σωματική ανάπτυξη.
- σεξουαλικών
- παγκρεατίτιδα .
- πάχυνση των δακτύλων στα χέρια.
- ηπατική νόσο;
- σακχαρώδη διαβήτη ·
- παραρρινοκολπίτιδα ;
- ευαισθησία των οστών ·
- πρόπτωση του εντέρου (ευθεία).
Η πνευμονική μορφή της κυστικής ίνωσης εκδηλώνεται στα πρώτα 2 χρόνια της ζωής της, χαρακτηρίζεται από μεγάλη έκκριση στους μεσαίους και μικρούς βρόγχους του παιδιού.
Κυστική ίνωση - Διάγνωση και Ανάλυση
Η διάγνωση γίνεται με τέσσερα βασικά κριτήρια.
Πρώτα απ 'όλα, η παρουσία του κατεστραμμένου γονιδίου στους γονείς και οι περιπτώσεις εμφάνισης στην οικογένεια ελέγχονται. Τα θετικά αποτελέσματα, καθώς και η ανίχνευση χρόνιων φλεγμονωδών διεργασιών στους πνεύμονες και τους βρόγχους, η παρουσία εντερικού συνδρόμου, δίνουν τη βάση για τη διεξαγωγή δοκιμασίας ιδρώτα. Συνίσταται στον προσδιορισμό του επιπέδου των αλάτων στο ρευστό που απελευθερώνεται από τους πόρους. Για να εκτελέσετε τη διαδικασία, μια μικρή περιοχή στο βραχίονα (πάνω από τον αγκώνα) αντιμετωπίζεται με ένα ειδικό φάρμακο που ονομάζεται pilocarpine. Ένα ηλεκτρόδιο είναι προσαρτημένο στη ζώνη αυτή, προκαλώντας την απελευθέρωση του ιδρώτα, που απομονώνεται από πλαστικό ή θερμοσκληρυντικό ιστό, δημιουργώντας το αποτέλεσμα της σάουνας. Μετά από περίπου 40 λεπτά, το παραγόμενο υγρό υποβάλλεται σε ανάλυση άλατος. Εάν το επίπεδό του υπερβεί τα καθορισμένα όρια, γίνεται μια τελική διάγνωση.
Κυστική ίνωση της πνευμονίας - θεραπεία
Η φύση της νόσου δεν επιτρέπει την πλήρη θεραπεία της, η θεραπεία αποσκοπεί στη συστηματική εξάλειψη των συμπτωμάτων και απαιτεί μια ολοκληρωμένη προσέγγιση. Η θεραπεία αποτελείται από τις ακόλουθες δραστηριότητες:
- μακρά σειρά αντιβιοτικών.
- βλεννολυτική υποδοχής;
- κινησιοθεραπεία;
- Εισπνοή κορτικοστεροειδών ορμονών και βήτα μιμητικών.
- χρήση βρογχοδιασταλτικών.
- εκτέλεση αναπνευστικών ασκήσεων ·
- διόρθωση της δίαιτας με αύξηση της ημερήσιας αποζημίωσης κατά 10-15% ·
- αυτογενής αποστράγγιση των πνευμόνων.
- μασάζ σφάλματος;
- λήψη βιταμινών και μικροστοιχείων.
Ριζική και πιο αποτελεσματική τη στιγμή της θεραπείας είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων. Επιπλέον, διεξάγεται συνεχώς ιατρική έρευνα για τη διόρθωση του πλέον κατεστραμμένου γονιδίου μέσω τεχνητών ιών.