Σπάνιες γενετικές ασθένειες - η έννοια είναι πολύ εξαρτημένη, επειδή η ασθένεια δεν μπορεί πρακτικά να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε περιοχή και σε άλλη περιοχή του κόσμου επηρεάζει συστηματικά ένα μεγάλο μέρος του πληθυσμού.
Διάγνωση γενετικών ασθενειών
Κληρονομικές ασθένειες δεν προκύπτουν από την πρώτη μέρα της ζωής, μπορούν να εκδηλωθούν μόνο μετά από λίγα χρόνια. Επομένως, είναι σημαντικό να γίνει έγκαιρη ανάλυση των γενετικών ασθενειών ενός ατόμου, η πραγματοποίηση των οποίων είναι εφικτή τόσο κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης όσο και κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Υπάρχουν διάφορες διαγνωστικές μέθοδοι:
- Βιοχημική. Επιτρέπει τον προσδιορισμό της παρουσίας μιας ομάδας ασθενειών που σχετίζονται με κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές. Αυτή η μέθοδος περιλαμβάνει την ανάλυση του περιφερικού αίματος για γενετικές ασθένειες, καθώς και μια ποιοτική και ποσοτική μελέτη άλλων σωματικών υγρών.
- Κυτταρογενετική. Χρησιμεύει στον εντοπισμό ασθενειών που προκύπτουν λόγω διαταραχών στην οργάνωση των χρωμοσωμάτων του κυττάρου.
- Μοριακά-κυτταρογενετικά. Είναι μια πιο τέλεια μέθοδος σε σύγκριση με την προηγούμενη και επιτρέπει τη διάγνωση ακόμα και των παραμικρών αλλαγών στη δομή και τη διάταξη των χρωμοσωμάτων.
- Σύνδρομο . Η συμπτωματολογία των γενετικών ασθενειών συχνά συμπίπτει με τα σημάδια άλλων μη παθολογικών ασθενειών. Η ουσία αυτής της μεθόδου διάγνωσης είναι η διάκριση από μια ολόκληρη σειρά συμπτωμάτων ειδικά εκείνων που υποδηλώνουν σύνδρομο κληρονομικής νόσου. Αυτό γίνεται με τη βοήθεια ειδικών προγραμμάτων ηλεκτρονικών υπολογιστών και προσεκτική εξέταση από γενετιστή.
- Μοριακή-γενετική. Η πλέον σύγχρονη και αξιόπιστη μέθοδος. Σας επιτρέπει να εξετάσετε ανθρώπινο DNA και RNA, ανιχνεύσετε ακόμη και μικρές αλλαγές, συμπεριλαμβανομένης της αλληλουχίας νουκλεοτιδίων. Χρησιμοποιείται για τη διάγνωση μονογενών ασθενειών και μεταλλάξεων.
- Υπερηχογραφική εξέταση:
- πυελικά όργανα - να προσδιοριστούν οι ασθένειες του αναπαραγωγικού συστήματος στις γυναίκες, οι αιτίες της υπογονιμότητας,
- εμβρυϊκή ανάπτυξη - για τη διάγνωση συγγενών παραμορφώσεων και την παρουσία ορισμένων χρωμοσωμικών ασθενειών.
Θεραπεία γενετικών ασθενειών
Η θεραπεία γίνεται με τρεις μεθόδους:
- Συμπτωματικό. Δεν εξαλείφει την αιτία της νόσου, αλλά αφαιρεί τα επώδυνα συμπτώματα και εμποδίζει την περαιτέρω εξέλιξη της νόσου.
- Αιτιολογικό. Επιδρά άμεσα στις αιτίες της νόσου με τη βοήθεια των μεθόδων γονιδιακής διόρθωσης.
- Παθογένεια. Χρησιμοποιείται για να αλλάξει τις φυσιολογικές και βιοχημικές διεργασίες στο σώμα.
Είδη γενετικών ασθενειών
Οι γενετικές κληρονομικές νόσοι χωρίζονται σε τρεις ομάδες:
- Χρωμοσωμικές εκτροπές.
- Μονογονικές ασθένειες.
- Πολυγονικές ασθένειες.
Πρέπει να σημειωθεί ότι οι συγγενείς ασθένειες δεν ανήκουν σε κληρονομικές ασθένειες. αυτές, συχνότερα, προκύπτουν από μηχανική βλάβη στο έμβρυο ή μολυσματικές αλλοιώσεις.
Κατάλογος γενετικών ασθενειών
Οι πιο κοινές κληρονομικές ασθένειες:
- αιμορροφιλία;
- χρωματική τύφλωση;
- Σύνδρομο Down,
- κυστική ίνωση;
- spina bifida;
- Η νόσος του Canavan.
- λευκοδυστροφία Pelitseus-Merzbacher;
- νευροϊνωμάτωση;
- Το σύνδρομο Angelmann;
- Τη νόσο Thea-Sachs;
- Τη νόσο του Charcot-Marie ·
- Σύνδρομο Joubert;
- Σύνδρομο Prader-Willi.
- Σύνδρομο Turner;
- Σύνδρομο Klinefelter;
- φαινυλοκετονουρία.
Οι πιο σπάνιες γενετικές ασθένειες:
- παρερμηνεία του Capgrass.
- σύνδρομο ζωντανού πτώματος.
- lata;
- Σύνδρομο Klein-Levin.
- progeria;
- ασθένεια των ελεφάντων ·
- αιχμηρή αντανακλαστικότητα.
- μικροψία;
- cicero;
- Σύνδρομο Stendhal;
- σύνδρομο εκρηκτικής κεφαλής.
- Σύνδρομο Roben.
Σπάνιες γενετικές παθήσεις του δέρματος:
- πορφυρία ·
- τη γραμμή Blashko.
- το σύνδρομο του μπλε δέρματος.
- υπερτρίχωση;
- Τη νόσο του Günther.