Μια τέτοια ασθένεια όπως το σύνδρομο Shereshevsky-Turner συμβαίνει κυρίως σε κορίτσια και αναπτύσσεται στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Προκαλείται από μια ανωμαλία χρωμοσωμάτων, όταν παραβιάζεται το σύνολο των σεξουαλικών αδένων. Αυτή η διάγνωση είναι πολύ σπάνια, αλλά δεν μπορείτε να την απαλλαγείτε.
Σύνδρομο Shereshevsky-Turner - τι είναι αυτό;
Οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη ανακαλύψει τη σχέση μεταξύ της υγείας των γονέων και της ανάπτυξης της ασθένειας του παιδιού, όπως το σύνδρομο Turner. Ονομάζεται επίσης σύνδρομο Ulrich. Η κατάσταση της μέλλουσας μητέρας περιπλέκεται από την απειλή της αποβολής (εμφανίζονται στο πρώτο ή δεύτερο τρίμηνο), μια σοβαρή μορφή τοξικότητας και οι γεννήσεις είναι συχνά πρόωρες και έχουν παθολογίες.
Τα νεογέννητα βρέφη είναι εντελώς βιώσιμα, αλλά παρουσιάζουν ανωμαλίες. Για το σύνδρομο Shereshevsky-Turner χαρακτηρίζεται από:
- αλλαγές στις αρθρώσεις των αγκώνων.
- pterygoid πτυχές στο λαιμό?
- ο νεφρός είναι διαμορφωμένος σαν πέταλο.
Σύνδρομο Shereshevsky-Turner - καρυότυπος
Το ανθρώπινο σώμα σχηματίζεται στη μήτρα από ένα κύτταρο, το οποίο ονομάζεται ζυγώτης. Δημιουργείται μετά τη συγχώνευση 2 γαμετών που φέρουν γενετικές πληροφορίες από τους γονείς τους. Αυτά τα γονίδια καθορίζουν στο μέλλον τη φύση και την υγεία του μωρού. Ένας φυσιολογικός καρυότυπος μπορεί να έχει ένα σύνολο χρωμοσωμάτων, όπως 46ΧΧ ή 46Χυ. Εάν διαταραχθεί η διαδικασία γαμετογένεσης, τότε το έμβρυο έχει αποκλίσεις στην ανάπτυξη.
Ο καρυότυπος των ασθενών με σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι μια σοβαρή παθολογία όταν το χρωμόσωμα Χ απουσιάζει ή διαταράσσεται. Αυτή η απόκλιση συνοδεύεται από ένα χαρακτηριστικό σύμπλεγμα μεταβολών στο σώμα και εκδηλώνεται στην ανεπαρκή ανάπτυξη των αναπαραγωγικών οργάνων του εμβρύου. Δεν περιέχουν ένα στοιχείο των γονάδων, υπάρχει μια ορμή των ωοθηκών και του vas deferens.
Σύνδρομο Shereshevsky-Turner - συχνότητα εμφάνισης
Αυτή η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1925. Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner συμβαίνει σε ένα νεογέννητο κορίτσι τριών χιλιάδων. Η παρούσα συχνότητα πληθυσμού αυτής της νόσου είναι ακριβώς άγνωστη λόγω του αυθόρμητου τερματισμού της εγκυμοσύνης σε διάφορα τρίμηνα. Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, μια τέτοια διάγνωση γίνεται για τα αγόρια.
Σύνδρομο Shereshevsky-Turner - οι αιτίες του
Απαντώντας στην ερώτηση για το τι προκαλεί το σύνδρομο Shereshevsky-Turner, είναι απαραίτητο να πούμε για την ανωμαλία του χρωμοσώματος του σεξ Χ. Αν αλλάξει, τότε στο σώμα του εμβρύου συμβαίνει:
- μια διαγραφή του μακρού ή βραχίονα βραχίονα.
- ισοχρωμοσώματος Χ σε βραχίονα ή μακρύ βραχίονα.
- μετατόπιση του Χ / Χ.
- δακτύλιο X χρωμόσωμα και ούτω καθεξής.
Τέτοιες παθολογίες συμβαίνουν στο 20% των περιπτώσεων όταν υπάρχει μωσαϊσμός, για παράδειγμα, 45, Χ0 / 46, ΧΥ ή 45, Χ0 / 46, ΧΧ. Ο μηχανισμός εμφάνισης της ασθένειας στους άνδρες μπορεί να εξηγηθεί με μετατόπιση. Ο κίνδυνος εμφάνισης του συνδρόμου Shereshevsky-Turner δεν σχετίζεται με την ηλικία της μελλοντικής μητέρας. Μπορεί να συμβεί:
- λόγω ακατάλληλης σύνθλιψης του ζυγώτου.
- με την απώλεια του πατρικού χρωμοσώματος.
Σύνδρομο Shereshevsky-Turner - συμπτώματα
Η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί τόσο στο εξωτερικό όσο και στο έργο των εσωτερικών οργάνων. Όταν διαγιγνώσκονται ως σύνδρομο Shereshevsky-Turner, τα συμπτώματα μπορεί να είναι τα εξής:
- λυμφοσπασμός;
- στραβισμός ;
- υπογοναδισμός.
- μικρός τύπος (ο ενήλικας δεν υπερβαίνει τα 150 cm).
- υπερβολικό βάρος;
- απουσία φαλάνων.
- σεξουαλικό παιδί ·
- Ο θώρακος είναι διευρυμένος και έχει σχήμα βαρελιού.
- σύντομο λαιμό?
- ακανόνιστο σχήμα των ωτίων που επηρεάζουν την ακρόαση ·
- επικόνθος ή πτώση (παραμόρφωση βλεφάρων).
- κηλίδες χρωστικής (λεύκη ή νέβι).
Στα νεογέννητα παιδιά, τα πόδια, τα χέρια και οι πτυχώσεις του δέρματος στο λαιμό μπορούν να διογκωθούν και τα μαλλιά δεν αναπτύσσονται. Τα οστά της γνάθου είναι μικρά, ο ουρανός είναι ψηλός. Στην καρδιακή σύσταση της αορτής είναι δυνατή, είναι στρωματοποιημένη και διαταράσσεται η ακεραιότητα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος. Η ψυχολογική κατάσταση με μια τέτοια ασθένεια όπως το σύνδρομο Shereshevsky-Turner δεν υποφέρει, αλλά η προσοχή και η αντίληψη διαχέονται.
Οι θηλές τραβιούνται πάντα και τα γεννητικά όργανα είναι ανεπαρκώς αναπτυγμένα. Οι αδένες αντικαθίστανται από συνδετικούς ιστούς που δεν παράγουν κύτταρα και δεν υπάρχει πλήρης ωρίμανση. Τα κορίτσια δεν μεγαλώνουν το στήθος τους, δεν υπάρχει εμμηνόρροια, εμφανίζεται πρωτογενής αμηνόρροια, οπότε η γονιμότητα απουσιάζει εντελώς. Υπάρχουν τρεις μορφές δυσγενέσεως: καθαρές, θολές και μικτές. Διαφέρουν στις κλινικές εκδηλώσεις.
Σύνδρομο Shereshevsky-Turner - διάγνωση
Όταν το μελλοντικό έμβρυο στερείται του χρωμοσώματος Χ, τότε παρατηρείται πλήρης μονοσωμία, το σύνδρομο Shereshevsky-Turner αποκαλύπτεται από τον νεογνότροπο στο νοσοκομείο μητρότητας ή τον παιδίατρο. Εάν τα κύρια σημάδια της ασθένειας απουσιάζουν, τότε παρατηρήστε ότι μπορεί να είναι μόνο η εφηβεία. Οι ειδικοί συνταγογραφούν δοκιμές για:
- ορμόνες που καθορίζουν γοναδοτροπίνες και οιστρογόνα.
- μελέτη καρυότυπου.
Κατά τη διάρκεια της διάγνωσης του συνδρόμου Shereshevsky-Turner, ο ασθενής πρέπει να επισκεφθεί τον οφθαλμίατρο, νεφρολόγο, καρδιοχειρουργό, καρδιολόγο, ενδοκρινολόγο, γενετική, λεμφολόγο, γυναικολόγο / ανδρολόγο και ωτορινολαρυγγολόγο. Για τον εντοπισμό ανωμαλιών οι ιατροί διορίζουν:
- απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού .
- υπερηχογράφημα των νεφρών και των γεννητικών οργάνων.
- ηλεκτροκαρδιογράφημα.
- ακτινογραφία ·
- κλινική εξέταση αίματος ·
- πυκνομετρία.
Σύνδρομο Shereshevsky-Turner - θεραπεία
Με μια τέτοια διάγνωση, όπως το σύνδρομο Turner, η θεραπεία εξαρτάται από τις καταστάσεις του Υ-χρωμοσώματος στον καρυότυπο. Αν βρεθούν, το κορίτσι αφαιρείται από τις ωοθήκες. Η επιχείρηση εκτελείται σε νεαρή ηλικία μέχρι την 20ή επέτειο. Ο κύριος στόχος του είναι να αποτρέψει τον σχηματισμό ενός κακοήθους όγκου. Απουσία αυτού του γονιδίου, συνταγογραφείται ορμονική θεραπεία.
Διεξάγεται στα 16-18 έτη και ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι:
- ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών.
- την πρόληψη της έλλειψης οιστρογόνων ·
- αποκατάσταση του εμμηνορροϊκού κύκλου .
- μείωση του επιπέδου των γοναδοτροπινών.
Οι ασθενείς με το σύνδρομο Shereshevsky-Turner υποβάλλονται σε ψυχολογική συμβουλευτική, όπου τους βοηθούν να προσαρμοστούν στην κοινωνία και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής. Με αυτήν την ασθένεια, οι περισσότερες γυναίκες παραμένουν άγονες. Η θεραπεία απευθύνεται κυρίως:
- εξάλειψη εξωτερικών ελαττωμάτων.
- αποζημίωση για συγγενείς ανωμαλίες στο σώμα.
- διόρθωση της ανάπτυξης ·
- μεταβολικές επιπλοκές.
Η ζωή με το σύνδρομο του Shereshevsky-Turner
Εάν η νόσος ανιχνευθεί σε αρχικό στάδιο και η θεραπεία πραγματοποιηθεί εγκαίρως, τότε η ανάπτυξη του παιδιού θα είναι κανονική. Η σύγχρονη ιατρική επιτρέπει στα κορίτσια να έχουν δικά τους παιδιά, για παράδειγμα, την εξωσωματική γονιμοποίηση. Η ζωή με το σύνδρομο του Turner έχει ευνοϊκές προβλέψεις. Οι ασθενείς δεν υποφέρουν από διανοητικές ανωμαλίες, αλλά αντιμετωπίζουν σωματική εργασία και νευροψυχικές εντάσεις.
Άτομα με Σύνδρομο του Turner
Μια εύκολη μορφή της νόσου είναι το μωσαϊκό σύνδρομο Shereshevsky-Turner. Σε αυτή την περίπτωση, μερικά από τα θηλυκά κύτταρα έχουν ένα χρωμόσωμα Χ, και τα υπόλοιπα - δύο. Τα παιδιά με αυτή τη διάγνωση δεν έχουν σοβαρά ελαττώματα και οι σεξουαλικές παθολογίες που συνδέονται με την εμμηνόρροια δεν είναι πολύ έντονες, οπότε υπάρχει πιθανότητα να μείνουν έγκυες στο μέλλον. Ο εμφαινόμενος φαινότυπος είναι παρών, αλλά όχι τόσο φωτεινος όπως στην μονοσωμία.
Σύνδρομο Shereshevsky-Turner - προσδόκιμο ζωής
Εάν σας ενδιαφέρει το ερώτημα σχετικά με το ποια είναι η πρόγνωση του συνδρόμου Shereshevsky-Turner, τότε πρέπει να ειπωθεί ότι δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής. Μια εξαίρεση μπορεί να είναι η συγγενής καρδιοπάθεια και οι συνακόλουθες ασθένειες. Με σωστή και έγκαιρη θεραπεία, οι ασθενείς οδηγούν μια φυσιολογική ζωή, έχουν σεξουαλικούς συντρόφους και δημιουργούν ακόμη και οικογένειες.