Ασθένεια της πορφυρίας

Το κόκκινο χρώμα του αίματος, καθώς και η ικανότητά του να μεταφέρει οξυγόνο, οφείλονται στην παρουσία αίμης. Με τη σειρά του, αυτή η βιοχημική ένωση σχηματίζεται λόγω των ενζύμων, η παραγωγή των οποίων απαιτεί πορφυρίνη. Όταν οι ουσίες αυτές είναι ανεπαρκείς, η πορφυρία αναπτύσσεται, κατά κανόνα, η κληρονομικότητα γίνεται η αιτία.

Γενετική και πορφυρία

Ο κύριος παράγοντας που προδιαθέτει στην εξέλιξη της νόσου είναι η παρουσία των φορέων αντιγόνου HLA B7 και HLA A3 στο αίμα. Προκαλούν ανεπαρκή παραγωγή ενζύμων που σχηματίζουν αιμή, καθώς και παραβίαση της οξείδωσης λιπιδικών ενώσεων.

Εκτός από τη γενετική, η μη αναστρέψιμη ηπατίτιδα Β, C και Α (σε σοβαρή μορφή) με αποικοδόμηση του παρεγχύματος του ήπατος, είναι σημαντική η βλάβη του μυελού των οστών.

Συμπτώματα πορφυρίας

Οι απαραίτητες ενζυμικές ενώσεις σχηματίζονται στο ήπαρ και στο μυελό των οστών. Κατά συνέπεια, τα σημάδια της πορφυρίας ποικίλλουν ανάλογα με το προσβεβλημένο όργανο, καθώς και μια ποικιλία παθολογίας.

Ο ηπατικός τύπος έχει τις ακόλουθες υποομάδες και χαρακτηριστικές κλινικές εκδηλώσεις:

1. Κληρονομική. Το πιο έντονο σύμπτωμα είναι έντονος πόνος στην επιγαστρική περιοχή. Επιπλέον, υπάρχουν ταχυκαρδία, ήπιες ψυχικές διαταραχές, υπέρταση .
2. Οξεία διακοπτόμενη. Η πορεία είναι ελαφρώς παρόμοια με την κληρονομική μορφή, αλλά επηρεάζει το κεντρικό και περιφερικό νευρικό σύστημα. Αυτό συνοδεύεται από ψευδαισθήσεις, επιληπτικές κρίσεις, παραλήρημα και παράλυση των λείων μυών των βρόγχων, των πνευμόνων.
3. Τσέστερ. Έλαβε το όνομά της λόγω της γεωγραφικής θέσης (κυρίως άρρωστοι της πόλης Τσέστερ στην Αγγλία) και της γενεαλογικής σχέσης. Παρόμοια με την προηγούμενη μορφή πορφυρίας, αλλά έχει πιο σοβαρά συμπτώματα, μερικές φορές είναι γεμάτη με νεφρική ανεπάρκεια.
4. Coproprotoporphyria. Συνδυάζει τις κλινικές εκδηλώσεις των τριών προαναφερθέντων ειδών της νόσου, που χαρακτηρίζουν τους κατοίκους της Νότιας Αφρικής. Η ασθένεια συνοδεύεται από εκρήξεις στην επιφάνεια της επιδερμίδας.
5. Urokopproporfiriya. Διαγνωρίζεται συχνά ως πορφυρία του δέρματος - τα συμπτώματα εκφράζονται ως παραβίαση της μελάγχρωσης και του σχηματισμού μικρών φυσαλίδων στην περιοχή των χεριών και του προσώπου. Συχνά επηρεάζει τους κατοίκους της Ρωσίας και των χωρών της πρώην ΚΑΚ.

Εάν η σύνθεση των πορφυρινών διαταραχθεί στον μυελό των οστών, αναπτύσσονται αυτά τα είδη παθήσεων:

1. Ερυθροποιητική ουροπορφυρία. Ο πιο επικίνδυνος τύπος ασθένειας, δεδομένου ότι σπάνια σας επιτρέπει να ζήσετε μέχρι την ενηλικίωση. Χαρακτηρίζεται από βλάβες στο δέρμα (με μη θεραπευτικές ελκώδεις διαβρώσεις), δόντια, ευαισθησία στην ηλιακή ακτινοβολία και πρόοδο - από μόλυνση του αίματος.
2. Ερυθροποιητική κοπροπορφυρία. Το κύριο σύμπτωμα είναι μια ισχυρή ευαισθησία στην υπεριώδη ακτινοβολία, η οποία προκαλεί οίδημα, κνησμό και υπεραιμία της επιδερμίδας. Μετά από παρατεταμένη έκθεση στον ήλιο, υπάρχει επίσης εμφάνιση κυστιδίων, αιμορραγικό εξάνθημα, έλκη στο δέρμα και ουλές.
3. Ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία. Χαρακτηρισμένη ακριβώς από την ίδια κλινική όπως ο προηγούμενος τύπος παθολογίας, διαγιγνώσκεται με τη βοήθεια μιας δοκιμασίας αίματος (η συγκέντρωση της πρωτοπορφίνης αυξάνει στα ερυθροκύτταρα).

Θεραπεία της ασθένειας της πορφυρίας

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχουν αποτελεσματικές μέθοδοι θεραπείας της νόσου. Η συμπτωματική θεραπεία περιλαμβάνει τη χρήση του πολύπλοκο σχέδιο για την εξάλειψη των κύριων συμπτωμάτων:

• μείωση της αρτηριακής πίεσης.
• σπληνεκτομή.
• πλασμαφαίρεση .
• λήψη αντιφλεγμονωδών και αναλγητικών φαρμάκων.
• μόνιμη προστασία από την υπεριώδη ακτινοβολία.
• την περιοδική εγκατάσταση των σταγονιδίων με διάλυμα γλυκόζης, την εισαγωγή της riboxin, της μονοφωσφορικής αδενοσίνης, της delagila.