Ποια είναι η αιτία του συνδρόμου Rett;
Επί του παρόντος, υπάρχουν πολλές αποδείξεις ότι η παραβίαση έχει γενετική προέλευση. Η παθολογία σχεδόν πάντα βρίσκεται μόνο στα κορίτσια. Η εμφάνιση του συνδρόμου Rett στα αγόρια είναι μια εξαίρεση και σπάνια καταγράφεται.
Ο μηχανισμός της ανάπτυξης της διαταραχής σχετίζεται άμεσα με τη μετάλλαξη στο γονιδίωμα της συσκευής του μωρού, ειδικότερα με τη θραύση του χρωμοσώματος χ. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει μια μορφολογική αλλαγή στην ανάπτυξη του εγκεφάλου, η οποία σταματά εντελώς την ανάπτυξή της μέχρι το έτος 4 της ζωής του παιδιού.
Ποια είναι τα κύρια συμπτώματα που υποδηλώνουν την παρουσία του συνδρόμου Rett σε παιδιά;
Κατά κανόνα, κατά τους πρώτους μήνες το μωρό φαίνεται απολύτως υγιές και δεν διαφέρει από τους συνομηλίκους του: το σωματικό βάρος, η περιφέρεια του κεφαλιού συμμορφώνονται πλήρως με τους καθιερωμένους κανόνες. Γι 'αυτό και δεν υπάρχει καμία υποψία για τους γιατρούς που παραβιάζουν την ανάπτυξή της.
Το μόνο πράγμα που μπορεί να παρατηρηθεί στα κορίτσια πριν από έξι μήνες είναι η εκδήλωση της ατονίας (λήθαργος των μυών), η οποία χαρακτηρίζεται επίσης από:
- μείωση της θερμοκρασίας του σώματος.
- εφίδρωση των ποδιών και των φοίνικων.
- ωχρότητα του δέρματος.
Ήδη πιο κοντά στον 5ο μήνα ζωής, αρχίζουν να εμφανίζονται τα συμπτώματα μιας καθυστέρησης στην ανάπτυξη κινητικών κινήσεων, ανάμεσα στα οποία γυρίζουν πίσω και σέρνουν. Στο μέλλον, παρατηρούνται δυσκολίες στη μετάβαση από την οριζόντια θέση του σώματος στην κατακόρυφο και είναι επίσης δύσκολο για τα μωρά να σταθούν στα πόδια τους.
Μεταξύ των άμεσων συμπτωμάτων αυτής της διαταραχής, μπορούμε να διακρίνουμε:
- διαφορά του ρυθμού ανάπτυξης ·
- δυσανάλογα μεγέθη των χεριών και των ποδιών στο σώμα, μικρό κεφάλι?
- διαταραχή ανάπτυξης της ομιλίας.
- ασταθείς αρθρώσεις γόνατος όταν περπατάτε?
- παραβίαση της στάσης του σώματος.
- την εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων.
- καθυστέρηση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης.
Ξεχωριστά είναι απαραίτητο να πούμε ότι το σύνδρομο Rett γενετικής νόσου στην κληρονομική κατάσταση (όταν η ασθένεια εξελίσσεται) συνοδεύεται πάντα από παραβίαση της διαδικασίας αναπνοής. Τα παιδιά αυτά μπορούν να διορθωθούν:
- άπνοια (ξαφνική, ξαφνική διακοπή της αναπνοής).
- αεροφαγία (κατάποση του αέρα, η οποία οδηγεί σε συχνή αναταραχή).
- υπεραερισμός (υπερκορεσμός των πνευμόνων με οξυγόνο ως αποτέλεσμα της ταχείας και ρηχής αναπνοής).
Επίσης, μεταξύ των φωτεινών, ιδιαίτερα αισθητή στις μητέρες των συμπτωμάτων, μπορείτε να εντοπίσετε τις συχνές, επαναλαμβανόμενες κινήσεις. Σε αυτή την περίπτωση, οι πιο συχνά σημειώνονται είναι διάφοροι χειρισμοί με λαβές: το μωρό φαίνεται να ξεπλένει ή να το τρίβει στην επιφάνεια του σώματος, σαν να έχει μώλωπα. Τέτοια παιδιά συχνά δαγκώνουν σφιγμένες γροθιές, οι οποίες συνοδεύονται από αυξημένη σιελόρροια.
Ποια είναι τα στάδια της διαταραχής;
Έχοντας εξετάσει τα χαρακτηριστικά των διαταραχών του συνδρόμου Rett, ας μιλήσουμε για τα στάδια της ανάπτυξης της παθολογίας που συνήθως κατανέμονται:
- Το πρώτο στάδιο - πρωτογενή σημεία εμφανίζονται στο διάστημα των 4 μηνών -1,5-2 χρόνια. Χαρακτηρίζεται από επιβράδυνση της ανάπτυξης.
- Το δεύτερο στάδιο είναι η απώλεια των δεξιοτήτων που αποκτήθηκαν. Εάν μέχρι ένα χρόνο το μικρό κορίτσι έχει μάθει να προφέρει κάποια λόγια και να περπατήσει, τότε κατά 1,5-2 χρόνια χάνονται.
- Το τρίτο στάδιο είναι η περίοδος 3-9 ετών. Χαρακτηρίζεται από σχετική σταθερότητα και προοδευτική νοητική υστέρηση.
- Το τέταρτο στάδιο - υπάρχουν μη αναστρέψιμες αλλαγές στο βλαστικό σύστημα, στο μυοσκελετικό σύστημα.
Μέχρι την ηλικία των 10 ετών, η δυνατότητα να μετακινηθούν ανεξάρτητα μπορεί να χαθεί εντελώς.
Το σύνδρομο Rhett δεν ανταποκρίνεται στη θεραπεία, επομένως όλα τα θεραπευτικά μέτρα για αυτή τη διαταραχή είναι συμπτωματικά και αποσκοπούν στην ανακούφιση της γενικής ευημερίας του κοριτσιού. Η πρόβλεψη για αυτήν την παραβίαση είναι ασαφής μέχρι το τέλος. η νόσος παρατηρείται για όχι περισσότερο από 15 χρόνια. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι ορισμένοι ασθενείς πεθαίνουν στην εφηβεία, αλλά πολλοί ασθενείς φθάνουν στην ηλικία των 25-30 ετών. Οι περισσότεροι από αυτούς ακινητοποιούνται και κινούνται σε αναπηρικές καρέκλες.