Τρισωμία 13

Οι αποκλίσεις των γονιδίων επηρεάζουν σημαντικά τη βιωσιμότητα του παιδιού, επομένως το θέμα αυτό ανησυχεί ιδιαίτερα για τους γιατρούς και τους μελλοντικούς γονείς. Μία από αυτές τις παθολογίες είναι το σύνδρομο Patau, που προκαλείται από τρισωμία στο χρωμόσωμα 13. Σχετικά με αυτό και θα το πούμε σε αυτό το άρθρο.

Τι είναι η Τρισωμία 13;

Το σύνδρομο Patau είναι πιο σπάνια από το σύνδρομο Down και το σύνδρομο Edwards. Εμφανίζεται περίπου 1 φορά για 6000-14000 εγκυμοσύνες. Αλλά, τελικά, είναι μία από τις τρεις πιο συνηθισμένες παθολογίες γονιδίων. Το σύνδρομο σχηματίζεται με διάφορους τρόπους:

• ως αποτέλεσμα του σχηματισμού ενός επιπρόσθετου χρωμοσώματος στο ζεύγος - απλή τρισωμία,
• λόγω μετάλλαξης, ως αποτέλεσμα της ακατάλληλης δημιουργίας κυττάρων ή της κληρονομικής προδιάθεσης - της μετατόπισης του Robertson.

Επίσης, είναι πλήρης (σε όλα τα κύτταρα), μωσαϊκό (μερικά) και μερική (παρουσία επιπλέον χρωμοσωμάτων).

Πώς να προσδιορίσετε την τρισωμία 13;

Για να ανιχνεύσουμε μια ανώμαλη ποσότητα χρωμοσωμάτων στο έμβρυο, χρειάζεται μια πολύπλοκη μελέτη - αμνιοκέντηση , κατά τη διάρκεια της οποίας λαμβάνεται λίγο αμνιακό υγρό για τη μελέτη. Αυτή η διαδικασία μπορεί να προκαλέσει αυθόρμητη αποβολή. Επομένως, για να προσδιοριστεί ο κίνδυνος παρουσίας τρισωμίας 13 στο έμβρυο, δίνεται μια ολοκληρωμένη εξέταση ελέγχου. Αποτελείται από την πραγματοποίηση υπερηχογραφήματος και δειγματοληψίας αίματος από τη φλέβα, για τον προσδιορισμό της βιοχημικής σύνθεσης.

Προσδιορισμός των κινδύνων τρισωμίας 13

Μετά την παροχή αίματος σε 12-13 εβδομάδες και υπερηχογράφημα, η μελλοντική μητέρα παίρνει ένα αποτέλεσμα, όπου οι βασικοί και μεμονωμένοι κίνδυνοι θα καθοριστούν σαφώς. Εάν ο δεύτερος αριθμός της πρώτης τρισωμίας 13 (δηλαδή ο κανόνας) είναι μικρότερος από τον δεύτερο, τότε ο κίνδυνος είναι χαμηλός (για παράδειγμα: η βάση είναι 1: 5000 και η μεμονωμένη είναι 1: 7891). Εάν αντιθέτως απαιτείται διαβούλευση με γενετιστή.

Συμπτώματα τρισωμίας 13 στα παιδιά

Αυτή η παθολογία γονιδίων προκαλεί πολύ σοβαρές παραβιάσεις στην ανάπτυξη του παιδιού, οι οποίες μπορούν να παρατηρηθούν και με υπερήχους:

• η λανθασμένη δομή του προσώπου: τα μάτια είναι πολύ κοντά, το κεκλιμένο μέτωπο, η σχισμή στην άνω γνάθο (τόσο το χείλος όσο και ο ουρανός), η παραμόρφωση των αυτιών και της μύτης.
• η παρουσία επιπλέον δακτύλων και άλλων ανωμαλιών στα άκρα.
• ελαττώματα εσωτερικών οργάνων: καρδιά, νεφρό, πάγκρεας κ.λπ.

Τις περισσότερες φορές, η εγκυμοσύνη συνοδεύεται από πολυϋδραμνιο και μικρό βάρος του εμβρύου. Τα παιδιά με αυτή την ασθένεια πεθαίνουν περισσότερο τις πρώτες εβδομάδες μετά τον τοκετό.